könnyű tüsszentési reflex | |
---|---|
OMIM | 100820 |
BetegségekDB | 30910 |
Háló | C535300 |
A könnyű tüsszentési reflex ( lat. photoptarmosis , köznyelvben „nap tüsszögés”) a hirtelen tüsszögés ( feltétel nélküli reflex ) jelensége, amikor a retinát erős fény, elsősorban a napsugarak irritálja. A populáció körülbelül 18-35%-ában fordul elő, és egy kevéssé kutatott genetikai tulajdonság. [egy]
Az első írásos utalás a napon történő tüsszögésre valószínűleg a Problémák (Problemata, XXXIII) egyik könyve, amelyet korábban Arisztotelésznek tulajdonítottak . [2] Különböző forrásokban találhatóak hivatkozások is, de a jelenség sokáig nem volt különösebb tudományos figyelem tárgya. Csak a 20. században, a modern neurológia és genetika fejlődésével számos olyan mű jelent meg, amelyek közvetlenül a könnyű tüsszentés reflexének szentelték.
Jelenleg több, egymást kiegészítő megközelítés létezik a könnyű tüsszentési reflex jelenségének figyelembevételére.
A tudósok ma már sokat tudnak azokról a biológiai folyamatokról, amelyek a könnyű tüsszentési reflex hátterében állnak. Például az angol nyelvterületen van egy nagyon megfelelő ACHOO rövidítése (szimulálja a tüsszentés hangját), az Autosomal Dominant Compelling Helio-opthalmic Outburst kifejezésből. "Autoszomális" - mert az azt okozó gén a nem nemi kromoszómák egyikén található, és "domináns" -, mert a megnyilvánulásához elég, ha a szindrómát az egyik szülőtől örökli.
Az enyhe tüsszentési reflex speciális esetnek tekinthető, hiszen szinte úgy valósul meg, mint egy normál tüsszentés: az afferentáció a naszociliáris idegen, a trigeminus ideg egyik ágán megy keresztül , majd a reflexív teljesen analóg a szokásos tüsszentéssel. . [3] A specifikusság csak abban rejlik, hogy az ilyen tüsszögés fő ingere a retinába jutó fény mennyiségének meredek növekedése. Előfordulhat egy vagy több tüsszentés egymás után, amely után tűzálló időszak következik be , amikor az erős fény egy ideig nem okoz reflexet.
A könnyű tüsszentési reflex előfordulása genetikailag meghatározott, és domináns autoszomális mutáció , azaz ez a tulajdonság heterozigótákban nyilvánul meg, és öröklődésének valószínűsége nem kevesebb, mint 50%. A specifikus mutáns gén azonban még mindig ismeretlen. Feltételezhető, hogy a könnyű tüsszentési reflex eloszlása az egész világon nem egyenletes. Átlagosan az emberek 25%-ánál jelentkezik. [négy]
Az angol szakirodalomban a fototikus tüsszentési reflexet néha ACHOO-szindrómának nevezik (Autosomal dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst Syndrome, ami egy háttérnév , mivel az "acho" az amerikai angolban az "apchi"-hoz hasonló közbeszólás). [5] A szindróma gyakorlati szempontból fokozott fényérzékenység, egyfajta " allergia ". Ez azonban az esetek túlnyomó többségében nem jelent egészségügyi kockázatot, azonban bizonyos tevékenységeknél kockázati tényező lehet (pl. ez vonatkozik a repülőgépek vezetésére). [egy]
Láttam, láttam a saját szememmel - csak kidugtam az orromat az ablakon, hogy a napsugarak megcsapják: a tüsszögés folyamatát tanulmányozom.
- Georg Buechner . " Woyzeck "
"Csak akkor nézek az égre, ha tüsszenteni akarok" - motyogta Bazarov...
- I. S. Turgenyev . " Apák és fiak "