Transzmembrán vezetőképesség-szabályozó cisztás fibrózisban

Transzmembrán vezetőképesség-szabályozó cisztás fibrózisban
Jelölés
Szimbólumok CFTR ; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
UniProt P13569
Egyéb adatok
Locus 7. gerinc , 7q31.2
Információ a Wikidatában  ?

A cisztás fibrózis Transzmembrán vezetőképesség-szabályozó ( CFTR) egy  fehérje, amely részt vesz a kloridionok sejtmembránon történő szállításában, valamint az ezt a fehérjét kódoló gén neve. A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karján található . A CFTR gén mutációi cisztás fibrózist okoznak, és férfi meddőséget is okozhatnak . A leggyakoribb mutáció az ΔF508 (az összes kimutatott génmutáció több mint 50%-a), amelyben a -508-as fenilalanin - maradék törlődik a polipeptidláncból , ami a plazmamembránban a fehérje feltekeredésének megszakadásához vezet .

A CFTR fehérje elsősorban a légutak hámsejtjeiben, a nyálban, a verejtékmirigyekben, a hasnyálmirigyben és a belekben lokalizálódik. Intracellulárisan az apikális membrán felszínén, valamint az endoplazmatikus retikulum membránjaiban és a pinocita vezikulák részeként található. Az MFTR egy membráncsatorna a kloridionok aktív szállítására. [egy]

Fehérje kölcsönhatások

A CFTR kölcsönhatásai olyan fehérjékkel, mint a nátrium-hidrogéncsere szabályozó kofaktor 2 , [2] GOPC , [3] [4] SNAP23 , [5] nátrium-hidrogén antiporter 3 regulátor 1 , [6] [7] [8] [4 ] [9] [10] [11] STX1A , [12] [5] SLC4A8 , [11] PRKCE , [13] DNAJC5 [14] és PDZK1 . [4] [15]

Jegyzetek

  1. ↑ A szív- és légzőrendszer működésének mutatói cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt betegeknél (hozzáférhetetlen kapcsolat) . Hozzáférés dátuma: 2010. január 23. Az eredetiből archiválva : 2010. július 10. 
  2. ↑ Nap, F;  Hug M J., Lewarchik C M., Yun C H., Bradbury N A., Frizzell R A. Az E3KARP közvetíti az ezrin és a protein kinase A asszociációját a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójával a légúti sejtekben  // Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – EGYESÜLT ÁLLAMOK, 2000 . - Szeptember ( 275. köt. , 38. sz.). - P. 29539-29546 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004961200 . — PMID 10893422 .
  3. ↑ Cheng, Jie; Moyer Bryan D., Milewski Michal, Loffing Johannes, Ikeda Masahiro, Mickle John E., Cutting Garry R., Li Min, Stanton Bruce A., Guggino William B. A Golgi-asszociált PDZ domén fehérje modulálja a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó plazmamembránját kifejezés  (angol)  // Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2002 . - február ( 277. évf . , 5. sz.). - P. 3520-3529 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M110177200 . — PMID 11707463 .
  4. ↑ 1 2 3 Gentzsch, Martina; Cui Liying, Mengos April, Chang Xiu-Bao, Chen Jey-Hsin, Riordan John R. A PDZ-kötő klorid-csatorna, a ClC-3B a Golgiban lokalizálódik, és a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia-szabályozójával kölcsönhatásba lépő   PDZ fehérjékkel Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2003 . – Február ( 278. köt . , 8. sz.). - P. 6440-6449 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M211050200 . — PMID 12471024 .
  5. ↑ 1 2 Cormet-Boyaka, Estelle; Di Anke, Chang Steven Y., Naren Anjaparavanda P., Tousson Albert, Nelson Deborah J., Kirk Kevin L. A CFTR klorid csatornákat egy SNAP-23  / syntaxin 1A komplex  szabályozza // Proceedings of the National Academy of Sciences of the the Amerikai Egyesült Államok  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2002 . - Szeptember ( 99. évf. , 19. sz.). - P. 12477-12482 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.192203899 . — PMID 12209004 .
  6. ↑ Hegedüs Tamás; Sessler Tamás, Scott Robert, Thelin William, Bakos Eva, Váradi András, Szabó Katalin, Homolya László, Milgram Sharon L., Sarkadi Balázs. Az MRP2 C-terminális foszforilációja modulálja a PDZ fehérjékkel való kölcsönhatását   // Biokémiai és biofizikai kutatási kommunikáció : folyóirat. – Egyesült Államok, 2003 . március ( 302. köt. , 3. sz.). - P. 454-461 . — ISSN 0006-291X . — PMID 12615054 .
  7. ↑ Wang, S; Raab R. W., Schatz P. J., Guggino W B., Li M. Az NHE-RF-PDZ1 domén peptidkötési konszenzusa megegyezik a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR  ) C-terminális szekvenciájával  // FEBS Letters : folyóirat. - HOLLANDIA, 1998 . – május ( 427. köt . , 1. sz.). - 103-108 . o . — ISSN 0014-5793 . — PMID 9613608 .
  8. ↑ Moyer, B. D.; Duhaime M., Shaw C., Denton J., Reynolds D., Karlson K H., Pfeiffer J., Wang S., Mickle J E., Milewski M., Cutting G R., Guggino W B., Li M. ., Stanton B A. A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia-szabályozójának PDZ-kölcsönhatású doménje szükséges a funkcionális expresszióhoz az apikális plazmamembránban  (angol)  // Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – EGYESÜLT ÁLLAMOK, 2000 . – Szeptember ( 275. köt. , 35. sz.). - P. 27069-27074 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M004951200 . — PMID 10852925 .
  9. ↑ Hall, R.A.; Ostedgaard L S., Premont R T., Blitzer J T., Rahman N., Welsh M J., Lefkowitz R J. A béta2-adrenerg receptorban, a P2Y1 receptorban és a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójában található C-terminális motívum határozza meg kötődés a PDZ fehérjék Na+/H+ szabályozó faktorcsaládjához  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : folyóirat. – EGYESÜLT ÁLLAMOK, 1998 . július ( 95. köt. , 15. sz.). - P. 8496-8501 . — ISSN 0027-8424 . — PMID 9671706 .
  10. ↑ Rövid, D.B.; Trotter K W., Reczek D., Kreda S M., Bretscher A., ​​Boucher R C., Stutts M J., Milgram S L. An apical PDZ protein anchors the cysticus fibrosis transmembrane conducance regulator to the  cytoskeleton  // Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – EGYESÜLT ÁLLAMOK, 1998 . július ( 273. köt . , 31. sz.). - P. 19797-19801 . — ISSN 0021-9258 . — PMID 9677412 .
  11. ↑ 1 2 Park, Meeyoung; Ko Shigeru B H., Choi Joo Young, Muallem Gaia, Thomas Philip J., Pushkin Alexander, Lee Myeong-Sok, Kim Joo Young, Lee Min Goo, Muallem Shmuel, Kurtz Ira. A cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia-szabályozója kölcsönhatásba lép a HCO3-mentő transzporter humán Na+-HCO3-kotranszport izoformájával, és szabályozza annak aktivitását  (angolul)  // Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2002 . —December ( 277. köt. , 52. sz.). - P. 50503-50509 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201862200 . — PMID 12403779 .
  12. ↑ Naren, A. P.; Nelson D J., Xie W., Jovov B., Pevsner J., Bennett M K., Benos D J., Quick M W., Kirk K L. Regulation of CFTR chloride channels by syntaxin and Munc18 isoforms   // Nature  : folyóirat. – ANGOLORSZÁG, 1997 . - november ( 390. évf. , 6657. sz.). - P. 302-305 . — ISSN 0028-0836 . - doi : 10.1038/36882 . — PMID 9384384 .
  13. ↑ Liedtke, Carole M; Yun CH Chris, Kyle Nicole, Wang Dandan. Protein kinase C A cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának epszilonfüggő szabályozása magában foglalja az aktivált C kináz (RACK1) receptorhoz való kötődését és a RACK1 kötődését a Na+/H+ csereszabályozó faktorhoz  //  Journal of Biological Chemistry  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2002 . június ( 277. köt . , 25. sz.). - P. 22925-22933 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M201917200 . — PMID 11956211 .
  14. ↑ Zhang, Hui; Peters Kathryn W., Sun Fei, Marino Christopher R., Lang Jochen, Burgoyne Robert D., Frizzell Raymond A. A cisztein string fehérje kölcsönhatásba lép a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójával, és modulálja annak érését  (angol)  // Journal of Biológiai kémia  : folyóirat. – Egyesült Államok, 2002 . – augusztus ( 277. köt . , 32. sz.). - P. 28948-28958 . — ISSN 0021-9258 . - doi : 10.1074/jbc.M111706200 . — PMID 12039948 .
  15. ↑ Wang, S; Yue H., Derin R B., Guggino W B., Li M. A járulékos fehérje elősegítette a CFTR-CFTR interakciót, egy molekuláris mechanizmust a kloridcsatorna aktivitásának fokozására  // Cell  :  Journal. — EGYESÜLT ÁLLAMOK: Cell Press , 2000 . - Szeptember ( 103. évf. , 1. sz.). - 169-179 . o . — ISSN 0092-8674 . — PMID 11051556 .