Foltos szaruhártya-dystrophia

Foltos szaruhártya-dystrophia

A glükózaminoglikánok festése egyértelműen feltárja a szaruhártya szerkezetének változásait - lerakódásokat a keratocitákban és a hám alatti extracelluláris térben
ICD-10 H18.5 _
MKB-10-KM H18.55
ICD-9 371,55
MKB-9-KM 371,55 [1]
OMIM 217800
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A foltos szaruhártya-dystrophia a szaruhártya-dystrophia egyik  formája . Általában pubertáskorban nyilvánul meg , de a betegség csecsemőkorban és ötven év felettieknél is megfigyelhető. Mindkét szem strómájában gyengén meghatározott homályos területek alakulnak ki , amelyek fokozatosan összeolvadnak és vaksághoz közeli állapotot okoznak, általában ötven éves korig.

A foltos szaruhártya-dystrophia legtöbb esetét a CHST6 (szénhidrát-szulfotranszferáz 6) gén mutációi okozzák [2] , amely a szaruhártya N-acetil-glikozamin-6-O-szulfotranszferáz nevű enzimet kódolja , amely a keratán-szulfátok szintézisében vesz részt. . A betegségnek három immunfenotípusát írták le - az elsőt (I. típusú MCD) a keratán-szulfátok hiánya jellemzi, amelyek speciális antitestet kötnek hozzájuk, mind a szaruhártya, mind a szérumban; a másodikban (II. típusú MCD) az antigén keratán-szulfátok szintje normális; a harmadikban (IA típusú MCD) a szérumban nincsenek antigén keratán-szulfátok, de a keratocitákban megtalálhatók .

Szövettanilag a betegséget a szaruhártya csökkent vastagsága jellemzi, feltehetően a kollagénrostok sűrűbb elrendeződése miatt , és a glikozaminoglikánok felhalmozódása a keratocitákban és endoteliális sejtekben , valamint ugyanazon anyag extracelluláris lerakódása a stroma vastagságában és a Descemet membránban , a hátsó rétegben. amelyből cseppek ( angolul  guttae ) képződnek.

A donor szaruhártya átültetése lehetővé teszi a látás hosszú távú helyreállítását, de fokozatosan a keratán-szulfátok szintézisének hibája ismét a betegség tüneteit okozza.

Alternatív címek

Jegyzetek

  1. ↑ Betegség-ontológiai adatbázis  (angol) - 2016.
  2. ↑ Klintworth GK Cornea dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - 1. évf. 4 . — 7. o . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .

Linkek