A prenatális diagnózis egy komplex prenatális diagnózis a patológia kimutatására az intrauterin fejlődés szakaszában. Több mint 98% észlelését teszi lehetővészindrómás magzatok ( 21-es triszómia ); 18-as triszómia ( Edwards-szindrómaként ismert ) körülbelül 99,9%; 13-as triszómia ( Patau-szindróma ) kb. 99,9%, a szívfejlődési rendellenességek több mint 40%-a, stb. Ha a magzat betegségben szenved, a szülők szakorvos segítségével alaposan mérlegelik a modern orvoslás lehetőségeit és a sajátjaikat. a gyermek rehabilitációjáról . Ennek eredményeként a család dönt a magzat sorsáról, és eldönti, hogy folytatja-e a terhességet, vagy megszakítja a terhességet .
A prenatális diagnózis magában foglalja az apaság megállapítását is a terhesség korai szakaszában, valamint a magzat nemének meghatározását.
Jelenleg már számos országban elérhető a mesterséges megtermékenyítés eredményeként kifejlesztett embrió (kb. 10 sejtszámmal) preimplantációs genetikai diagnosztikája (a méhbe történő beültetés előtt). Körülbelül 6000 örökletes betegség markereinek jelenlétét határozzák meg, ezt követően dől el az embrió méhbe történő beültetésének célszerűsége. Ez lehetővé teszi azoknak a pároknak, akik korábban nem vállaltak kockázatot az örökletes betegségek magas kockázata miatt, hogy saját gyermeket vállalhassanak. Másrészt egyes szakértők úgy vélik, hogy a gének természetes sokféleségébe való beavatkozás gyakorlata bizonyos rejtett kockázatokat rejt magában.