Neurochondrin

A neurochondrin egy emberi fehérje , amelyet az 1. kromoszómán található NCDN gén kódol . 1998 -ban nyílt meg . [1] 731 aminosavból áll, és a fehérje 718 aminosavból álló szegmense 98%-ban homológ a patkány norbin fehérjével . A fehérje neve az ideg-, csont- és porcszövetben való túlsúlyát jelzi.

Az alternatív splicing két fehérjeizoformát hoz létre az emberi szervezetben : a neurochondrin-1-et (729 aminosav) és a neurokondrin-2-t (712 aminosav). [2] Az első splice variáns 98,2% -ban homológ az egér NCDN1-gyel.

Lehetséges, hogy a neurochondrin részt vesz a metabotróp glutamát receptorok , különösen az mGluR5 jelláncában. [3]

Állattanulmányok

Az expresszió vizsgálata egerekben a fejlődési szakasztól függően eltéréseket mutat. Megnövekedett fehérjetartalmat figyeltek meg az agy laterális kamráinak szaglóhagymájában és érhártyafonatában . A homozigóta kiütés az egerek elpusztulásához vezet az embrionális fejlődés korai szakaszában. [négy]

Klinikai jelentősége

Egy tanulmány szerint az agyban az NCDN gén pontozott posztnatális deléciójával rendelkező egerek bizonyos fenotípusos jellemzőikben hasonlóak a skizofrénia meglévő állatmodelljéhez [3] , különösen csökkent a prepulzusgátlásuk .

Jegyzetek

1. ↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Az azonosítatlan humán gének kódoló szekvenciáinak előrejelzése. IX. Az agyból származó 100 új cDNS-klón teljes szekvenciája, amely in vitro nagy fehérjéket kódolhat  // DNA Res  . : folyóirat. - 1998. - február ( 5. köt . 1. sz .). - P. 31-9 . — PMID 9628581 .
2. ↑ Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Humán neurochondrin-1 és -2 molekuláris klónozása és expressziója   // Biochim . Biophys. Acta : folyóirat. - 1999. - szeptember ( 1446. évf . , 3. sz.). - P. 397-402 . — PMID 10524216 .
3. ↑ 1 2 Tudományos publikáció a Science folyóiratban és áttekintés a tematikus portálon:
   • Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin a metabotropic glutamate receptor 5 signaling endogén szabályozója  (angol)  // [[Tudomány (folyóirat)|Tudomány]] : folyóirat. - 2009. - December ( 326. évf. , 5959. sz.). - P. 1554-1557 . - doi : 10.1126/tudomány.1178496 . — PMID 20007903 .
   • Az eredetiből archiválva 2010. november 29-én, Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 . - "Találkozz Norbinnal, az mGluR5 kulisszák mögötti segítőjével " - Skizofrénia Kutató Fórum , 2009. december.
4. ↑ Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. A neurochondrin / norbin gén célzott megzavarása embrionális letalitást eredményez   // Biochem. Biophys. Res. kommun. : folyóirat. - 2003. - október ( 310. évf. , 4. sz.). - P. 1219-1226 . — PMID 14559245 .