| Makrokefália | |
|---|---|
| ICD-11 | LB70.3 |
| ICD-10 | Q 75.3 |
| ICD-9 | 756,0 |
| OMIM | 248000 |
| BetegségekDB | 22519 |
| Medline Plus | 003305 |
| Háló | C537717 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Macrocephalia , megalocephalia (macrocephalia, megalocephalia, más görög szóból μακρός ( μέγας ) - nagy és κεφαλή - fej; szinonimája: makrokefália, makroencefália) - a teljes agyvelő, de a fej arányos növekedése nélkül , de mindig lehet mentális fejlődés.
Az agy megjelenése makrokefáliában általában alig tér el a normálistól. A cerebrospinális folyadék makrocephaliával történő vizsgálata nem tár fel kóros elváltozásokat, a nyomás normális. A fej alakja általában normális, a vízfejűségre jellemző homlokcsontok domborulatai és túlnyúlásai nélkül . A nagy szökőkút későn záródik, gyakran tárva-nyitva van, de nem domborodik ki.
Aránytalan makrokefália - a gyermek feje nagyobb a normálisnál, a gyermek testének méretéhez képest; ezeknél a gyerekeknél nagy a kockázata az autizmus spektrum zavarok, episzindróma és egyéb neurológiai betegségek kialakulásának.
Arányos makrokefália - a gyermek feje arányos a testtel (vagyis nagy fej, nagy testalkattal). Ilyenkor érdemes felgyorsult növekedési szindrómára gyanakodni (például növekedési hormon felesleg miatt). Általában ilyen esetekben nincsenek neurológiai tünetek.
A súlyos makrokefália prognózisa a legtöbb esetben rossz. A halál nagyon gyorsan vagy akár hirtelen következik be, gyakran egy akut lázas fertőző betegség következtében. A legtöbb beteg halálát megelőző tünetei fejfájás, eszméletvesztés a magas hőmérséklet hátterében, többé-kevésbé kifejezett általános klónikus-tónusos görcsök, enyhe meningeális jelenségek a cerebrospinális folyadék kóros elváltozásai nélkül, az összeomlás kezdetekor . A leírt tünetek arra utalnak, hogy a halál oka az agyödéma és a koponyaűri nyomás akut emelkedése .
A makrokefália kezelése és megelőzése nem ismert.