A konszenzus szekvencia egy mesterséges DNS vagy RNS szekvencia , amely minden pozícióban tartalmazza a több homológ szekvenciában leggyakrabban előforduló nukleotidot . Ez több szekvencia-illesztés eredménye, amelyben homológ szekvenciákat hasonlítanak össze egymással. Ezek az információk fontosak DNS- vagy RNS-kötő fehérjék, például transzkripciós faktorok vagy RNS-polimeráz tanulmányozásakor [1] .
A konszenzusszekvencia által képviselt fehérjekötő hely lehet egy rövid nukleotidszekvencia, amely többször is előfordul a genomban , és úgy gondolják, hogy különböző helyeken ugyanazt a szerepet tölti be. Például sok transzkripciós faktor felismer bizonyos mintákat ezen gének általuk szabályozott promótereiben . Hasonlóképpen, a restrikciós enzimek jellemzően palindrom konszenzusszekvenciákkal rendelkeznek, amelyek általában megfelelnek annak a helynek, ahol a DNS -t elvágják . A transzpozonok nagyjából ugyanúgy működnek a transzpozíció célszekvenciáinak azonosításában. Végül a splicing helyek (az exon -intron határok körüli szekvencia) szintén konszenzus szekvenciáknak tekinthetők. Így a konszenzusszekvencia egy feltételezett DNS-kötőhely modellje: egy adott felismerési hely összes ismert példájának megfeleltetésével kapjuk, és egy idealizált szekvenciaként definiáljuk, amely minden pozícióban a domináns bázist képviseli. Minden valós példa nem térhet el a konszenzustól néhány helyettesítésnél többel, de egy ilyen számozás következetlenségekhez vezethet. Minden olyan mutációt, amely lehetővé teszi, hogy a fő promóter szekvenciában egy mutált nukleotid jobban hasonlítson a konszenzusszekvenciára, felfelé irányuló mutációnak nevezzük. Ez a fajta mutáció általában erősebbé teszi a promotert, és így az RNS polimeráz erősebb kötést hoz létre az átírni kívánt DNS-sel, és a transzkripció aktiválódik. Ezzel szemben a konszenzusszekvenciában konzervált nukleotidokat elpusztító mutációkat down mutációknak nevezzük. Az ilyen típusú mutációk elnyomják a transzkripciót, mivel az RNS-polimeráz már nem tud olyan szorosan kötődni a fő promóter szekvenciához. Konszenzussorozat [2] .
Cisz-hatású szabályozóelemek (cisz-szabályozó elemek): DNS- vagy RNS -régiók , amelyek szabályozó molekulákhoz, általában fehérjékhez kötődnek, és a szabályozó elemmel azonos DNS-molekulán található gének működését szabályozó jeleket tartalmaznak. A cisz-szabályozó elemek számos rövid DNS-szekvenciából állnak - modulokból, amelyek különböző kombinációkban ismétlődnek különböző szabályozóelemekben. Ilyen modulok például a TATA box (konszenzus szekvencia TATA(A/T)A(A/T)), CAAT box (konszenzus GGCCAATCT), GC box (konszenzus GGGCGG), oktamer box (konszenzus ATTTGCAT) és mások. [Sverdlov E. D. 2009].
CAAT doboz: konszenzus szekvencia A GGCCAATCT egy rövid DNS szekvencia, egy modul, amely szabályozó elemekben ismétlődik.
A CCAAT (CAAT) szekvencia különböző szövetspecifikus gének promoter zónájában fordul elő: különböző globin gének -80-50. pozíciójában , a tiroglobulin génben és más génekben. CAAT - A blokk ugyanazon a területen található, mint a GC blokk.
A CCAAT motívum szerepe igen fontos lehet a fejlődés bizonyos szakaszaiban aktivált vagy elnyomott globin gének aktivitásának szabályozásában. A magzati nu-globin szintézis elnyomása felnőtt szervezetben megszűnik, ha a CCAAT szekvenciában egy nukleotid mutációs szubsztitúciója történik. A mutáció az úgynevezett örökletes perzisztenciához vezet (a magzati nu-globin szintézisének megőrzése felnőtteknél).
A globin gének promótereiben nincs GC motívum [3] .
TATA box (Hogness box, TATA-box): eukariótákban A-T párokban gazdag konszenzus DNS szekvencia (TATA (A / T) A (A / T)), amely általában 7 vagy 8 nukleotidot tartalmaz, és körülbelül 25 bázispárt tartalmaz az átírás kezdőhelye előtt. Szabályozási elemekben ismétlődő modul; az RNS polimeráz kötőhelyeként szolgál.
A TATA doboz helyzete szigorúan meghatározza a transzkripció inicializálásának helyét, azaz a transzkriptum 5' végét. Amikor a TATA doboz sérült vagy eltávolításra kerül, különböző 5'-végű RNS-molekulák halmaza képződik. A TATA dobozban lévő egyedi nukleotid szubsztitúciók a transzkripció hatékonyságának éles csökkenéséhez vezethetnek.
Egyes gének (például a hidroxi-metil-glutaril-KoA-reduktáz génje, a humán koleszterin -bioszintézis kulcsenzimje ) promóterzónája nem tartalmaz TATA-dobozt, és a transzkripció több különböző helyről indul. Az eredményül kapott RNS-ek 5'-végükben különböznek a nem transzlált vezetőszekvencia régiójában . Lehetséges, hogy a génexpresszió szabályozásának jellegét a transzláció szintjén különböző vezetőzónák határozzák meg [4] .