Cardio-facio-cutan szindróma

Kardio-facio-kután szindróma  ( eng.  Cardiofaciocutaneous syndroma ), CPKS , más néven kardio-kután-arc szindróma , cardio-facio-cutanealis szindróma (CFCS) , CFC-szindróma  egy ritka genetikai rendellenesség, Ras-pathia , amelyet mutációk okoznak a Ras / mitogen -aktivált protein kináz (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 és KRAS génekben , amelyek általában de novo fordulnak elő. A szindrómára jellemző a szív- és érrendszer (veleszületett szívbetegség), az arcszerkezet (a koponya csontjainak szerkezetének megsértése) és a bőr (bőrpatológia) egyidejű károsodása, valamint általános fejlődési késés [1] [2] .

A szindróma autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik. Először 1986-ban írta le két kutatócsoport. 2013-ban körülbelül 100 megbetegedést regisztráltak [3] .

Klinikai tünetek és diagnózis

A legtöbb esetet korai életkorban diagnosztizálják táplálkozási problémák és nyelési képtelenség miatt. Később fejlődési késések és egyéb rendellenességek léphetnek fel.

A CFHD-ben szenvedő betegeknek viszonylag nagy fejük és magas homlokuk lehet, ami „téglalap alakú” fej megjelenést eredményezhet. A fülek hátrafelé fordultak[ mi? ] és állítsa alacsonyra. Előfordulhat rövid „burgonya” orr, szélesen ülő szemek, fejletlen vagy hiányzó szemöldök és szempilla.

A cardio-facio-cutan szindróma differenciáldiagnózisát Aarskog- szindrómával , LEOPARD -szindrómával és Watson-szindrómával [ tisztázni ] végzik .

Kezelés

Tüneti, a szív- és érrendszer patológiáját korrigálják.

Előrejelzés

Jegyzetek

  1. ↑ Morice-Picard [et al.], F. Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review: [ eng. ] // Pediatric Dermatol. - 2013. - Kt. 30, sz. 6. - P. 665-73. - doi : 10.1111/pde.12171 . — PMID 24283439 .
  2. ↑ Manci [et al.], EA Cardiofaciocutaneous syndroma (CFC) veleszületett perifériás neuropátiával és nem szervi alultápláltsággal: Egy boncolási vizsgálat: [ eng. ] // Am J Med Genet A .. - 2005. - Vol. 137. sz. 1 (augusztus 15.). — P. 1–8. - doi : 10.1002/ajmg.a.30834 . — PMID 16007634 .
  3. ↑ Thergaonkar [et al.], RW Cardiofaciocutaneous syndrome : [ eng. ] // Orvosi folyóirat Armed Forces India. - 2013. - Kt. 69. sz. 2. - P. 175-77. - doi : 10.1016/j.mjafi.2012.08.001 . — PMID 24600094 . — PMC PMC3862561 .

Irodalom