II. típusú Bowman membrándisztrófia

II. típusú Bowman membrándisztrófia
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,52 [1]
OMIM 602082
Háló C535942 és C535942

típusú Bowman membrándisztrófia , ismertebb nevén Thiel-Behnke szaruhártya-disztrófia, az emberi szaruhártya-disztrófia  ritka formája , amely a Bowman-membránnak nevezett réteget érinti . A betegség egyes esetei a 10q24 kromoszómális régióhoz kapcsolódnak , mások a keratoepithelint kódoló TGFBI gén mutációjának eredménye .

A szaruhártya-dystrophia ezen formáját először Thiele és Behnke írta le 1967 -ben [2] , és eredetileg a Reiss-Bücklers-féle szaruhártya-dystrophia megnyilvánulásának tekintették, de egy M. Kuhl és munkatársai által 1995 -ben végzett tanulmány kimutatta, hogy két hasonló disztrófia különböző betegség. . [3]

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ HJ Thiel, H. Behnke. Eine bisher unbekannte subepitheliale hereditäre Hornhautdystrophie (német)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1967. - 1. évf. 150, sz. 6 . - P. 862-874. PMID 5301630 .  
  3. ↑ Michael Küchle, W. Richard Green, Hans E. Völcker, Joaquin Barraquer. A Bowman-réteg és az elülső stroma szaruhártya-disztrófiájának újraértékelése (Reis-Bücklers és Thiel-Behnke típusok): nyolc szaruhártya fény- és elektronmikroszkópos vizsgálata és az irodalom áttekintése (angol)  // Cornea . 1995. július_ _ — Vol. 14. sz. 4 . - P. 333-354. PMID 7671605 .