Gefestin

A hephaesztin  egy humán fehérje , amelyet a HEPH gén kódol az X kromoszómán (lokalizáció - Xq11-q12). Nevét Héphaisztoszról , az ókori görög tűzistenről, a kovácsmesterség patrónusáról kapta. A hephaesztin szerkezetét a ceruloplazmin harmadlagos szerkezete alapján modellezték, a ceruloplazminnal homológ aktív centrumot és rézkötő helyeket tartalmaz. A ceruloplazmintól eltérően a hephaesztin molekula egyik doménje transzmembrán.

Jellemzők

A hefaesztin részt vesz a vas anyagcseréjében . Fe 2+ -t  Fe 3+ -dá oxidálja , mivel a transzferrin csak Fe 3+ -mal tud egyesülni . Ez egy ferroxidáz enzim, és 6 réziont tartalmaz.

A hefaesztin nagymértékben homológ a vasanyagcserében és a rézszállításban részt vevő ceruloplazmin fehérjével . A ceruloplazmintól eltérően, amely nagymértékben expresszálódik a májban , kisebb mértékben más szövetekben, beleértve az agyat és a tüdőt , és nem található meg a bélben, a hefaesztin a bélben mutat maximális expressziót [1] .

Történelem

Az egerek sla-vonalának ( angolul sex-linked anaemia ) tanulmányozása a fehérje és a gén felfedezéséhez vezetett, amelyben nemhez kötött vérszegénységet figyeltek meg [2] .  

Állattanulmányok

Mind a HEPH , mind a CP knockout génekkel rendelkező egerekben vasfelhalmozódást találtak a retinában , amit sejtpusztulás követett. Ezek az egerek hasznos modellt jelenthetnek a felesleges vas okozta makuladegeneráció és agyi patológia folyamatainak tanulmányozására [3] .

Lásd még

• ceruloplazmin
• A vas anyagcseréje az emberben

Jegyzetek

1. ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, a ceruloplazmin homológja, amely a bél vasszállításában szerepet játszik, hibás az sla egérben.  (angol)  // Természetgenetika. - 1999. - 1. évf. 21, sz. 2 . - P. 195-199. - doi : 10.1038/5979 . — PMID 9988272 .
2. ↑ Grewal Manjit Singh. Nemhez kötött vérszegénység az egérben  // Genetikai kutatás. - 1962. - július ( 3. köt. , 02. szám ). - S. 238 . — ISSN 0016-6723 . - doi : 10.1017/S0016672300035023 .
3. ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL . A ceruloplazmin és a hephaesztin zavara egerekben a retina vas-túlterhelését és a retina degenerációját okozza az életkorral összefüggő makuladegeneráció jellemzőivel.  (angol)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - 2004. - 20. évf. 101, sz. 38 . - P. 13850-13855. - doi : 10.1073/pnas.0405146101 . — PMID 15365174 .