A genetikai epidemiológia egy olyan tudományág, amely a genetikai tényezők szerepét vizsgálja különböző emberi betegségek előfordulásában, terjedésében és lefolyásában. [egy]
Formálisan a genetikai epidemiológiát Newton Morton, e terület egyik úttörője úgy határozta meg, mint "az a tudomány, amely a rokonok csoportjaiban előforduló betegségek etiológiájával, terjedésével és leküzdésével, valamint a populációkban előforduló betegségek örökletes okaival foglalkozik" [2] . A genetikai epidemiológia szorosan kapcsolódik mind a molekuláris epidemiológiához, mind a statisztikai genetikához.
A genetikai epidemiológia úgy definiálható, mint "az a tudományág, amely a tulajdonságok családi megoszlásának elemzésével foglalkozik annak érdekében, hogy megértsék a lehetséges genetikai alapokat". [3] A British Medical Journal hasonló definíciót fogad el: "a genetikai epidemiológia a betegségek etiológiájának, eloszlásának és leküzdésének vizsgálata rokoncsoportokban, valamint a betegségek örökletes okainak a populációkban". [négy]
A genetikai epidemiológia egy viszonylag új terület a hagyományos epidemiológia és a humángenetika metszéspontjában. A tudományágat először Neil és Shull írta le 1954-ben. [5]
A 20. században a genetikai epidemiológusok a betegségek öröklődését vizsgálták annak vizsgálatával, hogy az öröklődési minták (pl. domináns, recesszív, X-hez kötött) egyeznek-e a kiterjedt családokban észlelt fenotípusokkal. Például az emlő- és petefészekrák korai szegregációs elemzése erős genetikai etiológiát mutatott, autoszomális domináns öröklődési mintával. [6]
Napjainkban a genetikai epidemiológia fejlődésének új szakaszába lép: a fő figyelem a „komplex tulajdonságokat” szabályozó gének feltérképezésének problémájára irányul, amelyek megnyilvánulása számos tényező kölcsönhatásától függ, mind genetikai, mind nem. genetikai. Az ilyen jelek az embereknél sok gyakori örökletes betegséget, például koszorúér-betegséget, cukorbetegséget, magas vérnyomást, számos mentális rendellenességet és fertőző betegségeket foglalnak magukban. [egy]
A gének környezettel való kölcsönhatásának vizsgálatának egyik ígéretes területe a farmakogenomika . A farmakogenomika értékeli a gyógyszerválasz genomi alapját, hogy jobban megértse a gyógyszermellékhatásokat és személyre szabott kezelést. [6]
A közelmúltban a genetikai epidemiológia területe olyan gyakori betegségekre bővült, amelyekben az egyes gének kevésbé járulnak hozzá ( poligén , multifaktoriális vagy többgénes rendellenességek). Ez gyorsan fejlődött a 21. század első évtizedében a Human Genome Project befejezése után. [7]
M. Tevfik Dorak szerint a genetikai epidemiológiai vizsgálat három lépésből áll :
Ezeket a technikákat család- vagy populációs vizsgálatokban használják. [nyolc]