Forbes betegség

Forbes betegség

Mikrofénykép : glikogén felhalmozódása a májsejtekben ( hematoxilin és eozin festés ).
ICD-10 E 74,0
MKB-10-KM E74.03
ICD-9 271,0
OMIM 232400
BetegségekDB 5302
eMedicine med/909  ped/479
Háló D006010
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A Forbes-betegség ( III. típusú glikogenózis ) az amil-1,6-glükozidáz enzim hiánya által okozott glikogenózis .

Ez az enzim katalizálja a glikogén molekulában az elágazási pontokon lévő [ …C — O - C…] kötések hasítását .

A betegséget atipikus glikogén lerakódása kíséri a májban , a szívben , az izmokban .

Lásd még

Jegyzetek