Finn típusú amiloidózis

Finn típusú amiloidózis

A jelsolin diagramja , amely bemutatja amiloid fehérje képződését belőle a GSN gén 187 -es kodonjának mutációja miatt
ICD-9 277.3
OMIM 105120
BetegségekDB 32688

A finn típusú amiloidózis a gelsolin génhez kapcsolódó amiloidózis  ritka formája . [1] A bőr rugalmasságának elvesztése, ataxia . A klinikai kép része a szaruhártya rácsos dystrophia II .

Lásd még

Jegyzetek

  1. de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Családi amiloidózis, finn típus: G654---- a gelsolin gén mutációja finn családokban és nem rokon amerikai  családban  // Genomics  : Journal . - Academic Press , 1992. - július ( 13. évf. , 3. szám ). - P. 898-901 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
  2. Klintworth GK Cornea dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - 1. évf. 4 . — 7. o . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .