| X-hez kötött szaruhártya endothel dystrophia | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H18.5 |
| OMIM | 300779 |
| Háló | C567587 és C567587 |
Az X-linked , vagy X-linked , cornealis endothelialis dystrophia ( angolul X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD ) a humán szaruhártya-dystrophia rendkívül ritka formája , amelyet először 2006 -ban írtak le [1] . Ennél a betegségnél a szaruhártya törött üveghez hasonlító zavarossága képződik, a szaruhártya szövete tejszerű árnyalatot vesz fel, az endotéliumon pedig felszíni változások alakulnak ki, amelyek holdkráterekre emlékeztetnek . A betegséggel összefüggő Xq25 régió az X kromoszómán 72 gént tartalmaz.