TOPORS

Topoizomeráz I-hez kötött, argininben/szerinben gazdag, E3 fehérje ubiquitin ligáz

Azonosítók

TOPORS ; LUN; P53BP3; RP31; TP53BPL

Külső azonosítók

OMIM: 609507 MGI : 2146189 HomoloGene : 4237 GeneCards : TOPORS gén

Gén ontológia
Funkció	• DNS-kötés • antigénkötés • ubiquitin-protein transzferáz aktivitás • fehérjekötés • cinkion-kötés • SUMO ligáz aktivitás • DNS topoizomeráz kötődés
sejtkomponens	• ubiquitin ligáz komplex • orsópólus • gamma-tubulin komplex • sejtmag • centriole • citoplazmatikus dynein komplex • PML test • magfolt • középtest • fotoreceptor összekötő csilló • ciliáris bazális test
biológiai folyamat	• transzkripció, DNS-templált • ubiquitin-függő fehérjekatabolikus folyamat • fehérje monoubiquitináció • sejtválasz DNS károsodási ingerre • belső apoptotikus jelátviteli út DNS károsodásra válaszul • retina réteg kialakulása • fehérje szumoiláció • fehérje lokalizáció a sejtmagban • fotoreceptor sejt külső szegmens szerveződés • sejtproliferáció szabályozása • intrinsic apoptotikus jelátviteli útvonal a p53 osztályú mediátor által okozott DNS károsodásra válaszul • az apoptotikus folyamat negatív szabályozása • proteaszóma által közvetített ubiquitin-függő fehérje katabolikus folyamat • a transzkripció pozitív szabályozása, DNS-templált • retina rúdsejtek fejlődése • retina kúp sejtfejlődés • az ubiquitin-protein transzferáz aktivitás pozitív szabályozása • a fehérje elhelyezkedésének fenntartása a sejtmagban • protein K48-hoz kötött ubikvitináció
Források: Amigo / QuickGO

RNS expressziós profil

Több információ

ortológusok

Kilátás

Emberi

Egér

Entrez

RefSeq (mRNS)

RefSeq (fehérje)

Locus (UCSC)

Chr 9:
32,54 – 32,55 Mb

Chr 4:
40,26 – 40,27 Mb

Keresés a PubMedben

[egy]

[2]

A Topors E3 ubiquitin ligáz egy olyan enzim , amelyet emberben a TOPORS gén kódol. [1] [2] [3] [4] Ez a gén egy szerinben és argininben gazdag nukleáris fehérjét kódol, és egy RING típusú cinkujj domént tartalmaz. Erősen expresszálódik a herékben, ésE3 fehérje ubiquitin ligázként működik. Ennek a génnek a mutációi a 31-es típusú retinitis pigmentosa -hoz kapcsolódnak. Különböző izoformákat kódoló alternatív splicing variánsok is jellemzőek voltak erre a lókuszra .

Jegyzetek

↑ Haluska P Jr, Saleem A., Rasheed Z., Ahmed F., Su EW, Liu LF, Rubin EH Interaction between human topoizomerase I and a new RING finger/arginin-szerin protein // Nucleic Acids Res : folyóirat. - 1999. - július ( 27. évf. , 12. sz.). - P. 2538-2544 . - doi : 10.1093/nar/27.12.2538 . — PMID 10352183 .
↑ Rasheed ZA, Saleem A., Ravee Y., Pandolfi PP, Rubin EH A topoizomeráz I-kötő RING fehérje, a toporok a promyelocyta leukémia nukleáris testeihez kapcsolódnak // Exp Cell Res : folyóirat. - 2002. - június ( 277. évf . , 2. sz.). - P. 152-160 . - doi : 10.1006/kiv.2002.5550 . — PMID 12083797 .
↑ Chakarova CF, Papaioannou MG, Khanna H., Lopez I., Waseem N., Shah A., Theis T., Friedman J., Maubaret C., Bujakowska K., Veraitch B., Abd El-Aziz MM, Prescott de Q., Parapuram SK, Bickmore WA, Munro PM, Gal A., Hamel CP, Marigo V., Ponting CP, Wissinger B., Zrenner E., Matter K., Swaroop A., Koenekoop RK, Bhattacharya SS Mutations in A TOPORS autoszomális domináns retinitis pigmentosa-t okoz perivaszkuláris retina pigment epitélium atrófiával // Am J Hum Genet : folyóirat. - 2007. - október ( 81. évf. , 5. sz.). - P. 1098-1103 . - doi : 10.1086/521953 . — PMID 17924349 .
↑ Entrez gén: TOPORS topoizomeráz I-kötő, argininben/szerinben gazdag . (határozatlan)

Irodalom

Zhou R., Wen H., Ao SZ P53-asszociált fehérjét kódoló új gén azonosítása. (angol) // Gene : folyóirat. - Elsevier , 1999. - Vol. 235. sz . 1-2 . - P. 93-101 . - doi : 10.1016/S0378-1119(99)00203-6 . — PMID 10415337 .
Souto-Carneiro MM, Krenn V., Hermann R. et al. Egy rheumatoid arthritises beteg különböző anatómiai régióiból származó, eltérő kórszövettani mintázatú IgVH gének az érett szinoviális B-sejtek ciklikus újbóli belépését sugallják a hipermutációs folyamatban // Arthritis Res. : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 2 , sz. 4 . - P. 303-314 . - doi : 10.1186/ar105 . — PMID 11056671 .
Chu D., Kakazu N., Gorrin-Rivas MJ és mtsai. A LUN klónozása és jellemzése, egy új gyűrűsujj fehérje, amely erősen expresszálódik a tüdőben, és specifikusan kötődik egy palindrom szekvenciához // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2001. - 20. évf. 276. sz . 17 . - P. 14004-14013 . - doi : 10.1074/jbc.M010262200 . — PMID 11278651 .
Weger S., Hammer E., Heilbronn R. A Topors, egy p53-at és topoizomeráz I-t kötő fehérje, kölcsönhatásba lép az adeno-asszociált vírus (AAV-2) Rep78/68 fehérjével, és fokozza az AAV-2 génexpresszióját // Journal of General Virology : folyóirat. — Mikrobiológiai Társaság, 2002. - 20. évf. 83 , sz. 3. pont . - P. 511-516 . — PMID 11842245 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH és mtsai. Több mint 15 000 teljes hosszúságú emberi és egér cDNS-szekvencia előállítása és kezdeti elemzése // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal . - 2003. - 1. évf. 99 , sz. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Imabayashi H., Mori T., Gojo S. és mtsai. A dedifferenciált kondrociták újradifferenciálódása és a humán csontvelő stromasejtek kondrogenezise kondroszféra képződésen keresztül expressziós profilozással nagyléptékű cDNS-analízissel // Exp . Cell Res. : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 288. sz . 1 . - P. 35-50 . - doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . — PMID 12878157 .
Weger S., Hammer E., Engstler M. A DNS topoizomeráz I-t kötő fehérje toporok mint új celluláris célpont a SUMO-1 módosításához: a szubcelluláris lokalizációhoz és szumolációhoz szükséges domének jellemzése (angol) // Exp. Cell Res. : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 290 , sz. 1 . - P. 13-27 . - doi : 10.1016/S0014-4827(03)00292-1 . — PMID 14516784 .
Saleem A., Dutta J., Malegaonkar D. és munkatársai. A topoizomeráz I- és p53-kötő fehérje toporok eltérően expresszálódnak normál és rosszindulatú emberi szövetekben, és tumorszuppresszorként működhetnek // Onkogén : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 23 , sz. 31 . - P. 5293-5300 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207700 . — PMID 15107820 .
Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR és mtsai. A 9-es humán kromoszóma DNS-szekvenciája és elemzése // Természet . - 2004. - 20. évf. 429 , sz. 6990 . - P. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
Colland F., Jacq X., Trouplin V. és munkatársai. Egy emberi jelátviteli útvonal funkcionális proteomikai feltérképezése // Genome Res . : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 14 , sz. 7 . - P. 1324-1332 . - doi : 10.1101/gr.2334104 . — PMID 15231748 .
Rajendra R., Malegaonkar D., Pungaliya P. et al. A Topors E3 ubiquitin ligázként működik specifikus E2 enzimekkel, és ubiquitinálja a p53-at // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 279. sz . 35 . - P. 36440-36444 . - doi : 10.1074/jbc.C400300200 . — PMID 15247280 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M., Schwartz D. és munkatársai. A HeLa sejt nukleáris foszfoproteinek nagyszabású jellemzése (angol) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : Journal. - 2004. - 20. évf. 101 , sz. 33 . - P. 12130-12135 . - doi : 10.1073/pnas.0404720101 . — PMID 15302935 .
Oyanagi H., Takenaka K., Ishikawa S. és mtsai. Az új RING ujj fehérjét kódoló LUN gén expressziója korrelál a nem kissejtes tüdőrák kialakulásával és progressziójával (angolul) // Lung Cancer : Journal. - 2005. - 20. évf. 46 , sz. 1 . - P. 21-8 . - doi : 10.1016/j.lungcan.2004.03.009 . — PMID 15364129 .
Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA és munkatársai. Az NIH teljes hosszúságú cDNS-projektjének állapota, minősége és kiterjesztése: az emlősök géngyűjteménye (MGC ) // Genome Res. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 14 , sz. 10B . - P. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
Flatten K., Dai NT, Vroman BT, et al. Az 1-es ellenőrzőpont-kináz szerepe a topoizomeráz I mérgekkel szembeni érzékenységben // J. Biol. Chem. : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 280 , sz. 14 . - P. 14349-14355 . - doi : 10.1074/jbc.M411890200 . — PMID 15699047 .
Lin L., Ozaki T., Takada Y. et al. A topors, egy p53-at és topoizomeráz I-t kötő RING ujj fehérje, a p53 koaktivátora a DNS- károsodás által kiváltott növekedésgátlásban // Onkogén : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 24 , sz. 21 . - P. 3385-3396 . - doi : 10.1038/sj.onc.1208554 . — PMID 15735665 .
Weger S., Hammer E., Heilbronn R. A Topors SUMO-1 E3 ligázként működik a p53 számára in vitro és in vivo // FEBS Lett . : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 579 , sz. 22 . - P. 5007-5012 . - doi : 10.1016/j.febslet.2005.07.088 . — PMID 16122737 .
Papaioannou M., Chakarova CF, Prescott DC és mtsai. Egy új lókusz (RP31) az autoszomális domináns retinitis pigmentosa számára a 9p kromoszómához (angol) // Hum. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 118. sz . 3-4 . - P. 501-503 . - doi : 10.1007/s00439-005-0063-3 . — PMID 16189705 .