SEMA4A

A Semaphorin 4A  egy fehérje , amelyet emberben a SEMA4A gén kódol [1] [2] .

Funkció

A SEMA4A az oldható és transzmembrán fehérjék szemaforin családjának tagja. A szemaforinok szabályozzák az axonális migrációt az idegsejtek fejlődése során, és részt vesznek az immunválaszokban [2] .

Klinikai jelentősége

Kimutatták, hogy a SEMA4A csíravonal-változata (V78M) hozzájárulhat az X típusú vastag- és végbélrák kialakulásához [3] .

Ennek a génnek a mutációi összefüggésbe hozhatók a retina degeneratív betegségeivel , beleértve a 35-ös típusú retinitis pigmentosa -t (rp35) és a 10-es típusú rúd-kúp-dystrophiát (CORD10). Számos alternatív splicing transzkriptum létezik a gén különböző izoformáira [2] .

Jegyzetek

1. ↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H. Az egér szemaforin D/collapsin egy változatos géncsalád tagja, és az axonális   kiterjedést gátló doméneket hoz létre // Neuron : folyóirat. - Cell Press , 1995. - június ( 14. kötet , 5. szám ). - P. 941-948 . - doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1 . — PMID 7748561 .
2. ↑ 1 2 3 Entrez gén: SEMA4A szemadomén, immunglobulin domén (Ig), transzmembrán domén (TM) és rövid citoplazmatikus domén, (szemaforin) 4A . Az eredetiből archiválva: 2010. december 5. (határozatlan)
3. ↑ Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke AR, Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., ​​​​Zebisch A., Wölfler A., ​​​​Hofer S. ., Gerger A., ​​Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl JB, Windpassinger C., Hoefler G., Speicher MR, Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. A SEMA4A gén csíravonal-variánsai hajlamosak a családi X-típusú vastagbélrákra  . (angol)  // Nature Commun : Journal. - 2014. - október ( 5. köt. ). - 5191. o . - doi : 10.1038/ncomms6191 . — PMID 25307848 .

Irodalom

• Kikutani H., Kumanogoh A. Szemaphorinok T-sejtek és antigénbemutató sejtek közötti kölcsönhatásokban. (angol)  // Nat. Fordulat. Immunol.  : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 3 , sz. 2 . - 159-167 . o . - doi : 10.1038/nri1003 . — PMID 12563299 .
• Kumanogoh A., Kikutani H. Immun szemaforinok: a szemaforin kutatás új területe. (eng.)  // Journal of Cell Science : folyóirat. — A biológusok társasága, 2004. - 20. évf. 116. sz . Péntek 17 . - P. 3463-3470 . - doi : 10.1242/jcs.00674 . — PMID 12893810 .
• Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Structure and function of the immune szemaphorin CD100/SEMA4D. (angol)  // Crit. Fordulat. Immunol. : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 23 , sz. 1-2 . - 65-81 . o . - doi : 10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40 . — PMID 12906260 .
• Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Class IV szemaforin Sema4A fokozza T-sejt aktiválás és kölcsönhatások Tim-2-vel. (angol)  // Természet: folyóirat. - 2002. - 20. évf. 419 , sz. 6907 . - P. 629-633 . - doi : 10.1038/nature01037 . — PMID 12374982 .
• Abid A., Ismail M., Mehdi SQ, Khaliq S. Retina degeneratív betegségekkel kapcsolatos új mutációk azonosítása a SEMA4A génben. (angol)  // J. Med. Közönséges petymeg. : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 43 , sz. 4 . - P. 378-381 . - doi : 10.1136/jmg.2005.035055 . — PMID 16199541 .
• Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval SP A 4A és 4D neuroimmun szemaforinok biológiája és működése   // Immunol . Res. : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 50 , sz. 1 . - P. 10-21 . - doi : 10.1007/s12026-010-8201-y . — PMID 21203905 .
• Smith EP, Shanks K., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP A 4A és 4D neuroimmun szemaforinok és receptoraik expresszióját a tüdőben fokozza az allergén és a vaszkuláris endoteliális növekedési faktor  (angol)  // BMC Immunol. : folyóirat. - 2011. - 20. évf. 20 . — 30. o . - doi : 10.1186/1471-2172-12-30 . — PMID 21595947 .
• Nkyimbeng-Takwi EH, Shanks K., Smith E., Iyer A., ​​​​Lipsky MM, Detolla LJ, Kikutani H., Keegan AD, Chapoval SP A Neuroimmune semaphorin 4A csökkenti az allergiás reakció súlyosságát  (angol)  // Mucosal Immunol . : folyóirat. - 2012. - Kt. 5 , sz. 4 . - P. 409-419 . - doi : 10,1038/mi.2012.18 . — PMID 22472774 .
• Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi EH, Smith E., Davila E., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP Neuroimmune semaphorin 4A as a drug and drug target for asthma  //  Int. Immunopharmacol. : folyóirat. - 2013. - Kt. 17 , sz. 3 . - P. 568-575 . - doi : 10.1016/j.intimp.2013.08.005 . — PMID 23994348 .