RP1
Ez a cikk a fehérjéről szól. A rakéta-üzemanyaghoz lásd az
RP-1-et
Az oxigén által szabályozott protein 1 vagy a retinitis pigmentosa protein 1 ( eng. RP1 ) egy olyan fehérje , amelyet emberben az RP1 gén kódol [1] [2] . A fehérje eredeti neve ( eng. oxigén által szabályozott fehérje 1 - oxigén által szabályozott fehérje 1) a retina oxigénszintjére adott válaszához kapcsolódik in vivo . Ezt követően megállapították az ezt a fehérjét kódoló gén kapcsolatát az autoszomális domináns retinitis pigmentosa - val, melynek kapcsán a fehérjét átnevezték RP1-re ( angolul retinitis pigmentosa 1 protein - retinitis pigmentosa protein 1). Az a tény, hogy e gén mutációi domináns retinitis pigmentosát okoznak, arra utal, hogy ennek a fehérjének fontos, de még ismeretlen szerepe van a fotoreceptorok működésében [2] .
Jegyzetek
- ↑ Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J., Sadler LA, Wagner M., Friedman LH, Daiger SP Linkage //mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8 - 1992. - március ( 11. évf. , 4. sz.). - P. 857-869 . - doi : 10.1016/0888-7543(91)90008-3 . — PMID 1783394 .
- ↑ 1 2 Entrez gén: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autoszomális domináns) . Az eredetiből archiválva: 2010. december 5. (határozatlan)
Irodalom
- Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; Wadle, Andreas; Fadle, Natalie; Gerlach, Klaus; Arends, Jan Willem; Hoogenboom, Hennie; Pfreundschuh, Michael. Az EB/RP géncsalád tubulinkötő fehérjéket kódol (angol) // International Journal of Cancer : folyóirat. - 1999. - 1. évf. 81 , sz. 2 . - 275-284 . o . - doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z . — PMID 10188731 .
- Pierce EA; Quinn T; Meehan T; McGee, Terri L.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Egy új oxigén által szabályozott fotoreceptor fehérjét kódoló gén mutációi domináns retinitis pigmentosa-t okoznak // Nature Genetics : Journal . - 1999. - 1. évf. 22 , sz. 3 . - P. 248-254 . - doi : 10.1038/10305 . — PMID 10391211 .
- Sullivan LS; Heckenlivively JR; Bowne SJ; Zuo, Jian; Bújj, Winston A.; Gal, Andreas; Denton, Michael; Inglehearn, Chris F.; Blanton, Susan H. Egy új retina-specifikus gén mutációi autoszomális domináns retinitis pigmentosa-t okoznak (olasz) // Nature Genetics : diario. - 1999. - V. 22 , n. 3 . - 255-259 . - doi : 10.1038/10314 . — PMID 10391212 .
- Guillonneau X; Piriev N.I.; Danciger M; Kozak, CA; Cideciyan, A.V.; Jacobson, S.G.; Farber, DB Egy új gén nonszensz mutációja a retinitis pigmentosa-hoz kapcsolódik egy, az RP1 lókuszhoz kapcsolódó családban // Human Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , sz. 8 . - P. 1541-1546 . - doi : 10.1093/hmg/8.8.1541 . — PMID 10401003 .
- Liu Q; Zhou J; Daiger SP; Farber, D. B.; Élénkül, JR; Smith, JE; Sullivan, L. S.; Zuo, J; Milam, AH Az RP1 fehérje azonosítása és szubcelluláris lokalizációja emberi és egér fotoreceptorokban // Investigative Ophthalmology & Visual Science : folyóirat. - 2002. - 20. évf. 43 , sz. 1 . - P. 22-32 . — PMID 11773008 .
- Andersen JS; Lyon C.E.; Fox A.H.; Leung, Anthony KL; Lam, Yun Wah; Steen, Hanno; Mann, Mátyás; Lamond, Angus I. A humán nucleolus irányított proteomikai elemzése // Current Biology : Journal . - Cell Press , 2002. - Vol. 12 , sz. 1 . - P. 1-11 . - doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . — PMID 11790298 .
- Fujita Y; Ezura Y; Emi M; Ono, S; Takada, D; Takahashi, K; Uemura, K; Iino, Y; Katayama, Y. Az RP1 gén Asn985Tyr aminosavvariációjával kapcsolatos hipertrigliceridémia // Journal of Human Genetics : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 48 , sz. 6 . - P. 305-308 . - doi : 10.1007/s10038-003-0029-z . — PMID 12764676 .
- Schwartz S.B.; Aleman TS; Cideciyan AV; Swaroop, A; Jacobson, S.G.; Stone, EM De novo mutáció az RP1 génben (Arg677ter) retinitis pigmentosa-val kapcsolatban // Investigative Ophthalmology & Visual Science : folyóirat. - 2003. - 1. évf. 44 , sz. 8 . - P. 3593-3597 . - doi : 10.1167/iovs.03-0155 . — PMID 12882812 .
- Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; Otsuki, Tetsuji; Sugiyama, Tomoyasu; Irie, Ryotaro; Wakamatsu, AI; Hayashi, Koji; Sato, Hiroyuki. 21 243 teljes hosszúságú humán cDNS teljes szekvenálása és jellemzése // Nature Genetics : folyóirat . - 2004. - 20. évf. 36 , sz. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
- Kawamura M; Wada Y; Noda Y; Itabashi, Toshitaka; Ogawa, Soh-Ichiro; Sato, Hajime; Tanaka, Kenji; Ishibashi, Tasturo; Tamai, Makoto. Új 2336-2337delCT mutáció az RP1 génben egy autoszomális domináns pigmentos retinitisben szenvedő japán családban // American Journal of Ophthalmology : folyóirat. - 2004. - 20. évf. 137. sz . 6 . - P. 1137-1139 . - doi : 10.1016/j.ajo.2003.12.037 . — PMID 15183808 .
- Khaliq S; Abid A; Ismail M; Hameed, A; Mohyuddin, A; Lall, P; Aziz, A; Anwar, K; Mehdi, SQ Az RP1 génmutációk újszerű kapcsolata az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa-val // Journal of Medical Genetics : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 42 , sz. 5 . - P. 436-438 . - doi : 10.1136/jmg.2004.024281 . — PMID 15863674 .
- Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; Szergejev, YV; Qazi, ZA; Husnain, T; Caruso, R; Riazuddin, S; Sieving , PA Az autoszomális recesszív retinitis pigmentosa az RP1 mutációihoz kapcsolódik három rokon pakisztáni családban // Investigative Ophthalmology & Visual Science : folyóirat. - 2005. - 20. évf. 46 , sz. 7 . - P. 2264-2270 . - doi : 10.1167/iovs.04-1280 . — PMID 15980210 .
- Roberts L., Bartmann L., Ramesar R., Greenberg J. Új változatok az RP1 hotspot régiójában dél-afrikai retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél // Molecular Vision : folyóirat. - 2006. - 20. évf. 12 . - P. 177-183 . — PMID 16568030 .
- Roni V., Carpio R., Wissinger B. Az emberi retina expresszált gének transzkripciós kezdőhelyeinek feltérképezése // BMC Genomics : folyóirat. - 2007. - Vol. 8 . — 42. o . - doi : 10.1186/1471-2164-8-42 . — PMID 17286855 .
Linkek