PDE4B

PDE4B
Jelölés
Szimbólumok PDE4B ; DPDE4
Entrez Gene 5142
HGNC 8781
OMIM 600127
RefSeq NM_002600
Egyéb adatok
Locus 1. gerinc , 1p31
Információ a Wikidatában  ?

A foszfodiészteráz 4B ( cAMP-specifikus 3 '  ,5'-ciklikus foszfodiészteráz 4B ) a foszfodiészterázok osztályába tartozó humán enzim, amelyet a PDE4B gén kódol az 1. kromoszómán . A PDE4B hidrolizálja a ciklikus adenozin-monofoszfátot . A megváltozott foszfodiészteráz 4B aktivitás összefüggésbe hozható a skizofrénia és a bipoláris zavar patológiájával . Az alternatív splicing az enzim számos izoformáját hozza létre.

Klinikai jelentősége

Kiegyensúlyozott transzlokációt figyeltek meg, amely megzavarja a PDE4B gént egy skizofréniával diagnosztizált betegnél, és rokonánál pszichózisban szenvedtek . [1] Ismeretes, hogy a PDE4B kölcsönhatásba lép a DISC1 -gyel , ami szintén összefüggésbe hozható a skizofréniával és más mentális zavarokkal.

Lásd még

Jegyzetek

  1. Millar JK, Pickard BS, Mackie S., James R., Christie S., Buchanan SR, Malloy MP, Chubb JE, Huston E., Baillie GS, Thomson PA, Hill EV, Brandon NJ, Rain JC, Camargo LM, Whiting PJ, Houslay MD, Blackwood DH, Muir WJ, Porteous DJ DISC1 és PDE4B kölcsönhatásban lévő genetikai faktorok skizofréniában, amelyek szabályozzák a cAMP jelátvitelt // [[Science (folyóirat  )  |Science]] : Journal. - 2005. - november ( 310. évf. , 5751. sz.). - P. 1187-1191 . - doi : 10.1126/tudomány.1112915 . — PMID 16293762 .