MCM6

MCM6
Azonosítók
Szimbólumok DNS-replikáció engedélyezési faktor MCM6 minikromoszóma fenntartási hiányos (mis5S. pombe) 6MCM6 minikromoszóma fenntartási hiányos 6 (MIS5 homologS. pombe) p105MCMMCM6
Külső azonosítók GeneCards:
RNS expressziós profil
Több információ
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez

n/a

n/a

Együttes

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNS)

n/a

n/a

RefSeq (fehérje)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed Keresés n/a
Szerkesztés (ember)

Az MCM6 replikációs faktor  egy fehérje, amelyet a humán MCM6 gén kódol . [1] Az MCM6 az egyik erősen konzervált MCM fehérje, amely az eukarióta genom replikációjának kezdő lépéséhez szükséges .

Funkciók

Az MCM6 fehérjecsoport MCM6-ot, MCM2 -t , 4-et és 7-et tartalmaz, amelyek DNS-helikáz aktivitással rendelkeznek, és képesek katalizálni a DNS-olvadási reakciót. Az MCM hexamer fehérjekomplex a replikációs komplex prekurzorának kulcsfontosságú összeszerelési komponense, és részt vehet a replikációs villa kialakításában, és más DNS-replikációs fehérjékhez köthet. A CDC2 -kináz komplex foszforilációja csökkenti a helikáz aktivitást, ami a DNS replikációs folyamatának szabályozásában való szerep feltételezéséhez vezet [2] . Az Mcm6 bizonyos nitrogéntartalmú bázisokkal affinitást köt a Cdt1 fehérjéhez. A szubsztitúciók ebben a régióban a Cdt1 fehérje és az Mcm2-7 fehérjék kötődésének megszűnéséhez vezetnek a replikációs komplex kialakításához [3] .

Genetika

Az MCM6 gén nagyon magas expressziós szintet mutat. A gén 18 intront tartalmaz.Az alternatív splicingnek két változata létezik. Úgy tűnik, hogy a transzkriptumok különböznek a 3'-vég hosszában, 2 exon jelenlétében vagy hiányában , valamint a két határon lévő közös exonokban. Az alternatív splicing eredményeként 3 különböző fehérje izoforma képződhet.

Az MCM6 a laktáz enzimet kódoló LCT gén 2 szabályozó régiójával rendelkezik, amelyek két körülbelül 14 kbp-os intronon találhatók. (-13910) és 22 kn.o. (-22018) az LCT géntől felfelé [4] . A (-13910) régiónak van egy enhanszer eleme, amely az LCT gén promoterének eltérő transzkripciós aktiválásához vezet [5] . Ebben a régióban a mutációk felnőttkori laktóz intoleranciával járnak . [4] [6]

Jegyzetek

  1. ↑ Clare B. Harvey, Yangxi Wang, Dalila Darmoul, Alan Phillips, Ned Mantei. A 2q21 kromoszómán a laktázgén 5'-vége mellett található élesztősejtosztódási ciklus gén, az MCM6 humán homológjának jellemzése  //  FEBS Letters. — 1996-12-02. — Vol. 398 , iss. 2-3 . — P. 135–140 . — ISSN 1873-3468 . - doi : 10.1016/S0014-5793(96)01189-1 .
  2. ↑ MCM6 minikromoszóma fenntartó komplexum 6. komponens .
  3. ↑ Zhun Wei, Changdong Liu, Xing Wu, Naining Xu, Bo Zhou. A humán minikromoszóma fenntartása (Mcm) Cdt1 kötődoménjének jellemzése és szerkezetének meghatározása 6  // The Journal of Biological Chemistry. — 2010-04-23. - T. 285 , sz. 17 . – S. 12469–12473 . — ISSN 0021-9258 . doi : 10.1074 / jbc.C109.094599 .
  4. ↑ 1 2 Nabil Sabri Enattah, Timo Sahi, Erkki Savilahti, Joseph D. Terwilliger, Leena Peltonen. A felnőtt típusú hypolactáziával kapcsolatos változat azonosítása  // Nature Genetics. - 2002-02-01. - T. 30 , sz. 2 . – S. 233–237 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng826 . PMID 11788828
  5. ↑ Lynne C. Olds, Eric Sibley. A laktáz-perzisztencia DNS-változata fokozza a laktáz-promoter aktivitást in vitro: funkcionális szerep cisz-szabályozó elemként  // Human Molecular Genetics. — 2003-09-15. - T. 12 , sz. 18 . — S. 2333–2340 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/ddg244 .
  6. ↑ Rejane Mattar, Daniel Ferraz de Campos Mazo és Flair José Carrilho. Laktóz intolerancia: diagnózis, genetikai és klinikai tényezők  (angol)  // Clin Exp Gastroenterol.. - 2012. - Iss. 5 . — P. 113–121 . - doi : 10.2147/CEG.S32368 . - PMID PMC3401057.