COL8A2

COL8A2
Azonosítók
Szimbólumok kollagéntípus VIIIalpha 2COL8A2 kollagén VIIIalfa-2 polipeptidéndoteliális kollagén kollagén alfa-2(VIII) lánc
Külső azonosítók GeneCards:
ortológusok
Fajták Emberi Egér
Entrez

n/a

n/a

Együttes

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNS)

n/a

n/a

RefSeq (fehérje)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed Keresés n/a
Szerkesztés (ember)

A COL8A2 egy gén a 13. kromoszómán , amely egy fehérje szerkezetét kódolja, amely szabályozza az alapmembrán szerkezetét és fő jellemzőit, például vastagságát, sűrűségét és térfogatát. A génmutáció a szaruhártya endothel disztrófiájának egy korai formájához (Fuchs-dystrophia) vezet [1] .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Gottsch JD, Sundin OH, Liu SH, Jun AS, Broman KW, Stark WJ, Vito EC, Narang AK, Thompson JM, Magovern M. Egy új COL8A2 mutáció öröklődése meghatározza a fuchs cornea  dystrophia korai kezdetű altípusát.)  // Invest. Ophthalmol. Vis. sci. : folyóirat. - 2005. - június ( 46. évf. , 6. sz.). - P. 1934-1939 . - doi : 10.1167/iovs.04-0937 . — PMID 15914606 . Az eredetiből archiválva: 2013. április 15.