Klorid csatorna 4

A 4 -es kloridcsatorna ( angolul  chloride channel 4, CLC-4, CLCN4 ) egy antiporter kloridcsatorna , a CLCN szupercsalád 9 kloridcsatornájának egyike . 1994-ben fedezték fel. Emberben az X kromoszómán található. A CLCN4 gén kódolja . [1] [2]

Szerkezet és függvények

A CLC-4 fehérje 760 aminosavat és 10 transzmembrán domént tartalmaz. Mind az N-, ​​mind a C-terminális domének a citoplazmában találhatók . A sejtben a korai és késői endoszómákban lokalizálódik . Feszültségfüggő kloridcsatornaként működik. A csatorna a Cl − kloridionokat H + hidrogénionokra cseréli . Leginkább a vázizmokban fejeződik ki, és az agyban és a szívben is megtalálható . A pontos fiziológiai szerep továbbra is ismeretlen, de feltételezték, hogy összefüggésbe hozható az idegrendszeri rendellenességek kialakulásával.

Klinikai jelentősége

Ennek a génnek a mutációi az epilepszia kialakulásához kapcsolódnak [3]

Linkek

1. ↑ van Slegtenhorst MA, Bassi MT, Borsani G., Wapenaar MC, Ferrero GB, de Conciliis L., Rugarli EI, Grillo A., Franco B., Zoghbi HY, Ballabio A. Az Xp22.3 régióból származó gén megosztja a homológiát feszültségfüggő klorid csatornákkal  // Human  Molecular Genetics : folyóirat. - Oxford University Press , 1994. - szeptember ( 3. kötet , 4. szám ). - P. 547-552 . - doi : 10.1093/hmg/3.4.547 . — PMID 8069296 .
2. ↑ Entrez Gene: CLCN4 klorid csatorna 4 . (határozatlan)
3. ↑ Veeramah KR, Johnstone L., Karafet TM, Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg ME, Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch TJ, Pazzi M., Restifo LL, Talwar D., Erickson RP, Hammer MF Az exome szekvenálás új ok-okozati mutációkat tár fel epilepsziás encephalopathiában szenvedő gyermekeknél  (angol)  // Epilepsia : Journal. - 2013. - Kt. 54 , sz. 7 . - P. 1270-1281 . - doi : 10.1111/epi.12201 . — PMID 23647072 .