Az örökletes betegségek terápiája az örökletes betegségek korrekciójára és megelőzésére szolgáló eszközök és módszerek együttese . Tartalmazza a metabolomikai , génterápiás , diétás terápiás módszereket stb.
Az örökletes betegségeket különböző klinikai megnyilvánulások jellemzik, kezelésük nagyrészt tüneti jellegű. Bizonyos anyagcserezavarokat speciális diéták kijelölésével korrigálnak, amelyek célja a mérgező anyagok csökkentése a szervezetben, amelyek felhalmozódása bizonyos gének mutációinak köszönhető. Például fenilketonuria esetén alaninmentes diétát írnak elő.
Egy bizonyos fehérje hibájával járó örökletes betegségek tüneteinek enyhítésére annak funkcionális formáját intravénásan adják be, ami nem okoz immunválaszt. Az ilyen helyettesítő terápiát hemofília , súlyos kombinált immunhiány stb. kezelésére alkalmazzák. Néha csontvelőt és más szerveket ültetnek át bizonyos elvesztett funkciók kompenzálására. A meglévő terápia az esetek túlnyomó többségében nem túl hatékony, és magát a kezelést többször is el kell végezni a magas költségek ellenére. Vannak kevéssé vizsgált gyógyíthatatlan betegségek is, ezek egyike a fibrodysplasia
Egy alapvetően új módszer, amely hatékony és egy örökletes betegség genetikai okának elpusztítására irányul, a génterápia . A génterápiás módszer lényege a normál gének bevitele a hibás szomatikus sejtekbe.
A génterápia koncepciója az, hogy a sejtek genetikai tartalmának megváltozása által okozott különféle betegségek leküzdésének legradikálisabb módja olyan kezelés, amely közvetlenül a betegség genetikai okának korrigálására vagy megsemmisítésére irányul, nem pedig annak következményeire.
Tekintettel arra, hogy a génterápia új irány az orvosgenetikában, és az ezzel a módszerrel kezelni próbált betegségek igen változatosak, számos eredeti módszertani megközelítés született erre a problémára. A génterápiával kapcsolatos kutatások jelenleg elsősorban a szomatikus, nem pedig a csírasejtek genetikai hibáinak korrigálására irányulnak, ami pusztán technikai problémákkal jár, valamint biztonsági okokból.