Pentosuria

Pentosuria – megnövekedett pentosis szint a vizeletben . A pentosuriát mind jelentős mennyiségű pentózt tartalmazó gyümölcs fogyasztása (táplálkozási pentosuria), mind a szénhidrát-anyagcsere megsértése (idiopátiás pentosuria) okozhatja.

A pentosuriát először 1892-ben írták le egy olyan betegnél, akinek a vizelete pozitívnak bizonyult a redukáló cukrokra, és negatív volt az élesztő fermentációra , azaz a vizeletben lévő cukor nem glükóz volt . Kimutatták továbbá, hogy a pentosuria állapota lehet átmeneti, amelyet nagy mennyiségű növényi pentozánt tartalmazó gyümölcs vagy gyümölcslevek fogyasztása okozhat , vagy tartós is; az utóbbi esetben azt találták, hogy a pentosuria esetei a betegek etnikai hovatartozásával függnek össze, ami a perzisztáló pentosuria örökletes természetére utal [2] .

Idiopathiás pentosuria

Az idiopátiás pentosuria napi 1-4 g L-xilulóz vizelettel történő kiválasztásában nyilvánul meg, és a glükóz-anyagcsere glükuron-útvonala és a pentóz-foszfát-útvonal „csomópontjának” megsértése okozza: normál esetben L- A xilulóz a 3-ketogulonsavból szintetizálódik a glükuronciklusban, majd izomerizálódik a szénhidrát-anyagcsere pentóz-foszfát útjában lévő D-izomerré. Az L-xilulóz D-xilulózzá történő izomerizációja a xilit köztes képződésén keresztül megy végbe, és az L-xilulóz-reduktáz [3] (NADP-függő xilit-dehidrogenáz EC 1.1.1.10) katalizálja.

Az L-xilulóz-reduktáznak két izoformája van az emberi szervezetben - a fő, a mitokondriumokban és a citoszolban, a kisebbik pedig csak a citoszolban. Az idiopátiás pentosuriát a 17. kromoszómán (17q25.3 lókusz) található DCXR gén által kódolt fő izoforma [4] hiánya okozza [5] .

Az idiopátiás pentosuria autoszomális recesszív módon öröklődik, és túlnyomórészt zsidókban fordul elő [2] (az egyesült államokbeli zsidók között 2-ből 1-2,5 ezer [6] ).

Alimentary Pentosuria

Az alimentáris pentosuria nagy mennyiségű szilva, cseresznye, szőlő és gyümölcslé elfogyasztása után jelentkezhet, míg a nem metabolizálódó növényi pentózok - arabinóz és xilóz a vizelettel ürülnek ki . Mivel ezek a monoszacharidok aldopentózok , azaz. redukáló cukrok, hamis pozitív eredményt adhatnak a vizelet glükóz oxidáló reagensekkel történő meghatározásakor (Gaines, Benedict, Needlander tesztek).

Jegyzetek

1. ↑ A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 Garrod, Archibald Edward. Veleszületett anyagcserezavarok (neopr.) . - Henry Frowde és Hodder & Stoughton, 1923.  
3. ↑ EC 1.1.1.10 // IUBMB enzim nómenklatúra . Hozzáférés dátuma: 2013. január 22. Az eredetiből archiválva : 2012. október 9.. (határozatlan)
4. ↑ Lane, A B. Az L-xilulóz-reduktáz-hiány természetéről esszenciális pentosuriában  //  Biochemical genetics : Journal. - 1985. - február ( 23. évf. , 1-2. sz. ). - 61-72 . o . — ISSN 0006-2928 .
5. ↑ DCXR // Online Mendeli öröklődés az emberben . Letöltve: 2013. január 22. Az eredetiből archiválva : 2015. július 23.. (határozatlan)
6. ↑ Scriver, Charles R. Az öröklött betegség  metabolikus és molekuláris alapjai . - McGraw-Hill Education , 2001. - Vol. 1. - P. 1589-1599. — ISBN 9780071363228 .

Szótárak és enciklopédiák	Britannica (online)