Az ontogenetikai variabilitás olyan változékonyság, amely egy szervezet vagy sejtjei egyedfejlődése során a rendszeres változások megvalósulását tükrözi. Abban különbözik a genotípustól , hogy az élőlények az életkori különbségek ellenére ugyanazt a genotípust megtartják , vagyis nem örökletes vagy fenotípusos. Az ontogenetikai variabilitás előfordulásának számos mechanizmusa közül a következők:
Az ontogenetikai variabilitás fontos szerepet játszik az emberi örökletes betegségek manifesztációjában. Számos betegség és fejlődési rendellenesség fordul elő az embrionális időszakban. Más betegségek a születés utáni időszakban, gyakrabban gyermekkorban, de esetenként felnőttkorban, sőt idős korban is jelentkeznek. Az örökletes betegségek időben történő és hatékony kezeléséhez és megelőzéséhez ismerni kell az egyedfejlődésben jelentkező ontogenetikai variabilitás megnyilvánulási mechanizmusait és az örökletes tulajdonságok emberben való megnyilvánulásában betöltött szerepét.
A fenilketonuria egy súlyos örökletes betegség , amely az aminosav-anyagcsere megsértésével jár, és közvetlenül a születés után nyilvánul meg. Ha az első életévekben nem végzik el az időben történő kezelést, a gyermekben visszafordíthatatlan változások lépnek fel a központi idegrendszerben. A pubertás kezdete után a szervezet önállóan megbirkózik a betegséggel.
O.-Ya.L.Bekish. Orvosi biológia. - Minszk: Urajay, 2000. - S. 518. - 152-153 p.