Foltos szaruhártya-dystrophia

Foltos szaruhártya-dystrophia

A szaruhártya vizsgálata réslámpával (balra) és konfokális mikroszkóppal (jobbra). (Levő: Dr. Charles N. McGhee)
MKB-10-KM H18.5
MKB-9-KM 371,56 [1]
OMIM 121850
Háló C563256 és C563256
 Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A foltos szaruhártya -dystrophia ( angolul  fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens speckled corneal dystrophia ), a Francois cornea dystrophia az emberi szem szaruhártya -dystrophiájának ritka formája . A PIP5K3 gén mutációi okozzák . A szaruhártya strómájában apró zavaros foltok láthatók. A betegség nem halad előre, a legtöbb esetben tünetmentes, néha enyhe fotofóbia jelentkezik . Egy esetben keratoconus miatt szaruhártya-transzplantációra volt szükség , és 10 évvel a transzplantáció után a stroma még tiszta volt, jellegzetes zárványok nélkül. [2]

Jegyzetek

  1. A Monarch Disease Ontology megjelenése 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Klintworth GK Cornea dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - 1. évf. 4 . — 7. o . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .