A 25-hidroxiláz defektus egy ritka betegség, valószínűleg autoszomális recesszív öröklődési mechanizmussal.
Klinikailag a D-vitamin-hiányos angolkórhoz hasonlít, amely későn jelentkezik.
A sikeres kezelésben sikeresen alkalmazzák a kalcidiolt (a D-vitamin természetes metabolitja, amely csak a 25-ös pozícióban hidroxilálódik, és amely a D-vitamin keringő formája) korosztályos adagokban.