| Hemofília B | |
|---|---|
| ICD-11 | 3B11.0 |
| ICD-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| ICD-9 | 286.1 |
| MKB-9-KM | 286,1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| BetegségekDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| eMedicine | előbukkan/240 |
| Háló | D002836 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A B hemofíliát a plazma IX-es véralvadási faktor hiánya okozza, és haematoma típusú vérzés jellemzi. A IX. faktor a plazma thromboplasztin egyik összetevője . A vérzés oka a véralvadás első fázisának megsértése - a tromboplasztin képződése az antihemofil faktor örökletes hiánya miatt. Klinikailag, amint azt korábban említettük, a haematoma típusú vérzésben nyilvánul meg, amelyre jellemzőek a hemarthrosisok, hematómák, késői vérzések stb. A IX-es faktor hiánya miatt előfordulhat, hogy a vér több órán keresztül nem alvad meg, ennek következtében mely vérszegénység alakulhat ki. Ilyen esetekben vérkészítményeket használnak, például antihemofil szérumot (IX faktorral) és protrombin komplexet ( II , VII , IX , X alvadási faktorokkal).
Egy 2009-ben megjelent tanulmány azt állítja, hogy a hemofília B genetikai markereit a Romanov királyi család kivégzett tagjainak csontjaiból nyert génanyagban találták meg. Feltehetően a brit királyi család képviselői is hasonló betegségben szenvedtek. [2] [3] [4]
A IX-es koagulációs faktor gén az X kromoszómán (Xq27.1-q27.2) lokalizálódik, X-hez kötött recesszív öröklődés jellemzi .
A hemofília B az, amely Viktória királynő leszármazottaiban van jelen.