Arbuzova, Szvetlana Boriszovna

Szvetlana Boriszovna Arbuzova
Születési dátum	1954. augusztus 14. (68 évesen)( 1954-08-14 )
Ország	Ukrajna  Szovjetunió
Tudományos szféra	orvosi genetika
Akadémiai fokozat	az orvostudományok doktora
Akadémiai cím	a NAMSU levelező tagja
Díjak és díjak

Szvetlana Boriszovna Arbuzova (született: 1954. augusztus 14.) az Ukrán Nemzeti Orvostudományi Akadémia levelező tagja [1] , az orvostudományok doktora (1996), professzor (2001), Ukrajna tiszteletbeli doktora (2005) , genetikus a legmagasabb kategória, a Kelet-ukrajnai Orvosi Genetikai és Perinatális Diagnosztikai Szakközpont igazgatója [2] , az Egészségügyi Minisztérium és az Országos Tudományos Akadémia orvosgenetikai problémás bizottságának vezetője, az áltudományok és a hamisítás elleni küzdelemmel foglalkozó bizottság vezetője tudományos kutatás az Ukrán Nemzeti Tudományos Akadémia elnöksége alatt [3] .

Tudományos tevékenység

Svetlana Borisovna Arbuzova jól ismert tudós Ukrajnában és külföldön, az orvosi genetika elismert szakembere, aki nagyban hozzájárult az örökletes betegségek etiológiájának tanulmányozásához, a veleszületett és örökletes patológiák perinatális diagnosztizálásához, a fejlődéshez. a genetikai rendellenességek korai megelőzésének módszereit, amelyek tudományos tevékenységének fő irányai. A világon először bizonyította és alátámasztotta a mitokondriális genom szerepét a kromoszómális aneuploidia etiológiájában és patogenezisében, új mutációkat fedezett fel a mitokondriális DNS -ben . Kétszer kapott ösztöndíjat a Londoni Királyi Társaságtól . Kutatásai megalapozták az orvosi genetika új tudományos irányvonalát . Jelentős eredményeket ért el a prenatális genetikai vizsgálat területén - első ízben alapozta meg a perinatális biokémiai szűrés holisztikus koncepcióját, javasolta az anyai szérum genetikai markerek kombinációját az örökletes betegségek diagnosztizálására, az egyéni genetikai kockázat számítási elveit. A genetikai szűrési stratégiát általánosan elismerték a leghatékonyabbnak, és a világ számos országában végrehajtották. Svetlana Arbuzova közvetlenül részt vett az Örökletes Betegségek Európai Nyilvántartásának, a genetikai felmérések nemzetközi minőségellenőrző rendszerének és a genetikai szindrómák populációs gyakoriságának epidemiológiai vizsgálatainak létrehozásában.

Több mint 250 publikáció szerzője, köztük 7 monográfia, egy tankönyv, 5 találmányi szabadalom. A legjobb tudományos munkának az örökletes betegségek általános patogenetikai mechanizmusairól szóló tudományos cikket választották a Lancetben (2003). Felkészült 4 doktor és 6 tudományjelölt .

A Nemzetközi Perinatális Diagnosztikai Tudományos Bizottság társelnöke, a Genetikai Szűrés Európai Csoportjának alelnöke, a Nemzetközi Magzatgyógyászati ​​Szövetség kelet-európai koordinátora, a Genetikai Kutatási Audit és Külső Minőségellenőrzés Európai Szervezetének tagja, 4 hazai és külföldi folyóirat szerkesztőbizottságának tagja, az Ukrajna Oktatási és Tudományos Minisztériuma prevenciós, orvosbiológiai és gyógyszerészeti tudományokkal foglalkozó szakdolgozatainak vizsgálati kérdéseivel foglalkozó Szakértői Tanácsának alelnöke .

Tudományos közlemények [4]

• "Korai prenatális diagnózis, magzati sejtek és DNS az anyában" (2005)
• Genetikai rendellenességek és a magzat. Diagnózis, megelőzés és kezelés" (2007);
• "Az emberi genetika ötven éve" (2007)
• "Prenatal Diagnosis" (2008),
• "A korai perinatális diagnosztika koncepciója a nemzetközi minőségi szabványok szerint" (2009)
• "Genetikai vizsgálatok minőségellenőrzése" (2010)
• "Az orvosi genetikai tanácsadás etikai és pszichológiai vonatkozásai" (2011)
• "Perinatális echokardiográfia" (tudományos kézikönyv), (2014)
• "Down-szindróma-szűrés: bizonyíték arra, hogy a vizsgálati eredmények fenotípusonként eltérőek" Journal of Fetal Medicine (2016)
• "Az emberi aneuploidia epidemiológiája és genetikája" (2019)

Jegyzetek

1. ↑ Ustinov A.V. Válogatott akadémikusok és az Ukrán Nemzeti Orvostudományi Akadémia levelező tagjai  // Ukrán orvosi óra. — 2011-12-30. Az eredetiből archiválva : 2018. május 14.
2. ↑ Mária Prokopenko. „Az értelmiségnek azt kellett volna mondania az ellenségnek, hogy „nem!” . day.kyiv.ua (2016. november 4. - 13:13). Letöltve: 2018. március 19. Az eredetiből archiválva : 2016. november 10. (határozatlan)
3. ↑ ARBUZOVA Svitlana Borisivna :: Ukrajna NAMS  (ukr.)  (elérhetetlen link) . www.amnu.gov.ua Letöltve: 2018. március 19. Az eredetiből archiválva : 2017. június 4.
4. ↑ Svetlana Arbuzova tudományos hozzájárulása | Közép-félsziget Kórház, Soldotna és más  helyeken . kutatókapu. Letöltve: 2018. március 19. Az eredetiből archiválva : 2018. március 20.