Anhidrotikus ektodermális diszplázia
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2018. március 22-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 4 szerkesztést igényelnek .
Az anhidrotikus ektodermális diszplázia olyan fejlődési rendellenesség , amely a külső csíraréteg – az ektoderma – genetikai elváltozása miatt következik be .
Klinikai kép
- a fogak anomáliái (a teljes hiányig);
- megnövekedett testhőmérséklet ;
- haj anomáliák (haj vékony, ritka);
- besüllyedt orrnyereg;
- megnagyobbodott homlokcsont, kiemelkedő szemöldökbordák ;
- beesett arcok;
- száraz vékony bőr;
- deformált fülkagyló;
- kidudorodó ajkak;
- az orr-alae hypoplasiája.
Jegyzetek