| Albinizmus | |
|---|---|
| albínó fiú | |
| ICD-10 | E 70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100 |
| BetegségekDB | 318 |
| Medline Plus | 001479 |
| eMedicine | derm/12 |
| Háló | D000417 |
Az albinizmus egy ritka, genetikailag öröklődő betegség , amelyet a pigment ( melanin ) teljes vagy részleges hiánya jellemez az ember hajában, bőrében és szemében. Az albinizmus számos látási rendellenességgel jár, mint például a fotofóbia , nystagmus és amblyopia . A bőr pigmentációjának hiánya érzékenyebbé teszi a leégést és a bőrrákot . Ritka esetekben, mint például a Chediak-Higashi-szindróma , az albinizmus oka lehet a melanin szemcsetranszport hiánya. Az immunsejtekben jelenlévő kulcsszemcsékre is hatással van, ami fokozott fertőzési fogékonyságot eredményez [1] . Az albinizmus központi tényezőjének számító melanin hiánya nem kezelhető [2] .
A betegség oka a tirozináz, a melanint szintetizáló enzim károsodása [3] .
A kifejezés a latin albus, "fehér" szóból származik.
Az albinizmusnak két fő típusa van: az oculocutan , amely a szemet, a bőrt és a hajat érinti, és az okuláris , amely csak a szemet érinti.
Az okulokután albinizmusnak különböző típusai vannak attól függően, hogy melyik gén mutált. Vannak, akiknek egyáltalán nincs pigmentje. Az albinizmus spektrumának másik vége az albinizmus egy formája, az úgynevezett rufous oculocutan albinizmus, amely általában a sötét bőrű embereket érinti [4] .
A National Albinism and Hypopigmentation Organization szerint „A szem albinizmusában az írisz színe kéktől zöldig vagy akár barnáig is változhat, és néha az életkorral sötétedik. Ha azonban a szemész úgy vizsgálja meg a szemet, hogy a szem oldaláról megvilágítja a szemet, a fény visszasugárzik az íriszbe, mivel nagyon kevés pigment van jelen .
Mivel az albinizmusban szenvedők bőre teljesen mentes a melanintól, ami segít megvédeni a bőrt a nap ultraibolya sugárzásától , a bőrük könnyebben megéghet a túlzott expozíciótól [6] .
Az emberi szem általában elegendő pigmentet termel ahhoz, hogy az írisz kékre, zöldre vagy barnára változzon, és a szem átlátszatlan legyen. A fényképeken az albinizmusban szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel mutatnak „vörös szemet”, mivel a retina vörös színe az íriszen keresztül látható. A szem pigmenthiánya látásproblémákhoz is vezet, mind a fényérzékenységgel összefüggő, mind nem kapcsolódó látási problémákhoz.
Az albinizmusban szenvedők általában ugyanolyan egészségesek, mint a lakosság többi része (de lásd a kapcsolódó rendellenességeket), normális növekedéssel és fejlődéssel, és az albinizmus önmagában nem okoz halálozást, bár az UV-blokkoló pigment hiánya növeli a rák kockázatát. egyéb problémák.
A látás fejlődése nagymértékben függ a melanin jelenlététől. Emiatt ennek a pigmentnek a csökkenése vagy hiánya albinizmusban szenvedő betegeknél a következőkhöz vezethet:
Az albinizmusban gyakori szembetegségek a következők:
A retina pigment epitéliumának rossz fejlődése, amely normál szemeknél elnyeli a visszavert napfény nagy részét, tovább fokozza a tükröződést a szemen belüli fényszóródás miatt. Az ebből fakadó érzékenység (fotofóbia) általában erős fényben kellemetlen érzést okoz, de ez csökkenthető napszemüveg viselésével.
Az albinizmus minden etnikai csoporthoz tartozó embert érint; előfordulási gyakorisága a becslések szerint körülbelül egy a 17 000 - hez . Ma a szubszaharai Afrikában az albinizmus elterjedtsége körülbelül 1:5000, míg Észak-Amerikában és Európában 17-20 000 ember mindegyike szenved valamilyen albinizmusban [8] . Tanzániában 1400 emberből 1-et érint, egyes zimbabwei és dél-afrikai populációkban pedig 1000-ből 1-et érint [9] .
Egyes etnikai csoportok és populációk elszigetelt területeken fokozott érzékenységet mutatnak az albinizmusra, feltehetően genetikai tényezők miatt. Ide tartoznak többek között a kuna , a zuni és a hopi indián törzsek ; Japánban , ahol az albinizmus egy bizonyos formája szokatlanul gyakori; és az Ukerewe-sziget , amelynek lakossága igen magas albinizmust mutat.
Az albinizmussal élő emberek gyakran szembesülnek társadalmi és kulturális kihívásokkal (akár fenyegetésekkel is), mivel ez a különbség gyakran nevetségesség, diszkrimináció vagy akár megfélemlítés és erőszak forrása.
Az afrikai országokban, például Tanzániában [10] , Burundiban [11] és Malawiban [12] az elmúlt években példátlanul megnőtt az albinizmussal élő emberek boszorkánysággal összefüggő meggyilkolása, mivel testrészeiket varázslók által árult bájitalokban használják [13] . A 21. század során számos incidens történt Afrikában [14] [15] [13] [16] . Tanzániában például 2009 szeptemberében három férfit elítéltek egy 14 éves albínó fiú meggyilkolásáért, majd levágták a lábát, hogy boszorkányság céljából eladják [17] . Az American National Geographic Society becslése szerint Tanzániában az albínó testrészek teljes készlete 75 000 USD-ba kerül [18] .
Egy másik tévhit az, hogy a szex egy albínó nővel meggyógyítja a férfit a HIV -fertőzéstől . Ez például Zimbabwéban nemi erőszakhoz, majd HIV-fertőzéshez vezetett [19] .
Kevés információ áll rendelkezésre más régiókból, például Ázsiából , Dél-Amerikából , a csendes -óceáni térségből stb. Kínában és más ázsiai országokban azonban a jelentések szerint az albínó gyermekeket családjuk elhagyása és elutasítása tapasztalja [2] .