A csillóbántalmak genetikailag meghatározott betegségek, amelyek akkor fordulnak elő, ha a csillók szerkezete vagy funkciója megsértődik.
A csillók ( cilia vagy flagella ) evolúciósan konzervált organellumok , amelyek az eukarióta sejtek csúcsi felszínén helyezkednek el . A belső szerkezettől és az elvégzett funkciótól függően minden csilló két fő típusra osztható: mozgékony (flagella) és mozdulatlan (érzékszervi).
Történelmileg a flagellák a leginkább tanulmányozott csillótípusok. Általában nagy számban találhatók a sejtek felszínén, a flagellák hullámzó ütemet hoznak létre, ami viszont egyes sejtek mozgását és különféle szövetnedvek áramlását okozza. Szembetűnő példa erre a cerebrospinális folyadék áramlása az agy kamráiban, valamint a petesejtek és a spermiumok mozgása a megfelelő szaporodási traktushoz képest. A flagella ( axoneme ) belső szerkezete a (9+2) képlettel jellemezhető, ahol kilenc perifériásan elhelyezkedő mikrotubulus dublett vesz körül két szingulett mikrotubulust a központban. Az axonemális dynein jelenléte a flagellák szerkezetében biztosítja a mikrotubulusok kölcsönös csúszását, és ennek eredményeként a teljes organellum hullámzó verését.
A flagellákkal ellentétben az érzékszervi csillók magányos organellumok. Az ilyen típusú csillókból hiányoznak a központi szingulett mikrotubulusok (9+0) és az axonemális dyneinek . Ennek eredményeként a szenzoros csillók elvesztik verőképességüket, és főleg különböző receptorfehérjéket tartalmaznak a felületükön, amelyek érzékszervi funkciókat látnak el. A szenzoros csillókkal rendelkező sejtek egyik példája a retina rudai és kúpjai .
A ciliogenezis (a csillók képződésének folyamata) négy fő szakaszra osztható: centriolák kialakulása, centriolák vándorlása az apikális membránba, centriolák átalakulása bazális testekké , axonémák és kapcsolódó struktúrák kialakulása. Az ezeket a folyamatokat irányító gének mutációi az esetek túlnyomó többségében a csillók szerkezeti rendellenességeihez, és ennek eredményeként ciliopathiák kialakulásához vezetnek. A legtöbbet tanulmányozott ciliopathia gének azok a gének, amelyek az intraflagelláris transzport folyamatát szabályozzák . Külön érdemes megemlíteni a csillók funkcionális fehérjéit kódoló géneket. Egyesek mutációi (például policisztinek ) szintén ciliopathiák kialakulásához vezetnek.
Az emberi szervezetben a csillók szinte minden sejttípuson jelen vannak, és mind a mozgékony, mind az érzékszervi funkciókat ellátják. A csillók elterjedtsége miatt szerkezeti vagy funkcionális hibáik számos patológiát és szindrómát (ciliopathia) okoznak, beleértve:
A ciliopátiák pleiotróp kórképek, és olyan klinikai tünetek jellemzik őket, mint policisztás vese , máj és hasnyálmirigy, retina degradáció , zsigeri szervek aszimmetriája , polydactylia , maxillofacialis és odontogenezis rendellenességek, idegrendszeri rendellenességek , hydrocephalus , elhízás , meddőség .