Kromoszóma idiogram

A kromoszóma idiogram (ISCN)  egy sematikus diagram, amely egy kromoszóma méretét és sávozását mutatja. A csíkok vegyi oldattal való megfestéskor jelennek meg, és mikroszkóp alatt is láthatóak – az egyes kromoszómák gének elhelyezkedésének leírására szolgál.

Teljes név: International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN). Az állandó testület a Humán Citogenetikai Nómenklatúra Nemzetközi Állandó Bizottsága. 1963 óta a hivatalos szerv a Cytogenetic and Genome Research folyóirat

Az idiogram meghatározza az egyes gének kromoszómákban elfoglalt helyét és a kromoszóma-rendellenességekhez kapcsolódó patológiákat . A géneket egy szekvenciális számozási rendszerrel ábrázolják , amely a centromerétől kezdődik .

A kromoszómáknak hosszú és rövid végei vannak (néha „vállnak” vagy „karnak”), a centromerhez képest. A rövid végét a "P" betű jelöli a francia petite small szóból. A hosszú végét az angol Queue - queue, pigtail - "Q" betűje jelzi.

Egy kis részt mindig felül, egy nagyobb részt alul a megjegyzések és megjegyzések kényelmesebbé tétele érdekében. A kromoszóma minden végét ezután régiókra (régiókra) osztják, amelyekhez számot rendelnek. A régiószámok centromerről telomerre nőnek  - p1, p2, p3 stb. a rövid végén, és q1, q2, q3 .... a hosszú végén. A régiókat a Romanovsky-Giemsa módszer szerint megfestett sávok határozzák meg , amikor a kromoszóma egyes részei megfestődnek (G-sávok), míg mások elutasítják a festéket (R-sávok). Ha a további festés további sávokat tár fel a már számozott területen belül, akkor egy további szám kerül hozzáadásra, amelyet egy ponton keresztül írnak le - p12.1, p12.2, p12.3 ... és q22.1, q22. 2, q22.3...

Linkek

http://www.hgvs.org/mutnomen/ISCN.html

http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302

https://www.facebook.com/Cytogenetic-and-Genome-Research-1438638823040431/