Transzverzió

A transzverzió  ( lat.  transversus , oldalra fordítva, visszahúzva) egy pontszerű DNS-mutáció , amelyet egy purinbázis ( guanin , adenin ) pirimidinbázissal ( citozin , timin ) való helyettesítése okoz, vagy fordítva. A transzverziókat komplex vagy keresztszubsztitúcióknak nevezzük, mivel a purin-pirimidin orientációja megváltozik [1] [2] . A "transzverzió" kifejezést az " átmenet " kifejezéssel együtt Ernst Fries javasolta 1959-ben [3] .

A pontmutációk közül a transzverziók ritkábban fordulnak elő, mint az átmenetek [4] . Így több mint 75 ezer különböző, örökletes betegségekhez vezető patogén változat ismeretes emberben, ezek 20%-a transzverzió, míg az átmenetek 30%-át teszik ki [5] .

A transzverzió spontán, előidézheti ionizáló sugárzás vagy alkilezőszerek is [6] .

A mutáció elhelyezkedése a fehérjét kódoló génben befolyásolja annak expresszióját. Ha a mutáció olyan régióban van, amely nem határozza meg a fehérje szerkezetét vagy enzimaktivitását, a mutáció nem befolyásolja jelentősen a sejtet vagy annak fehérjéinek enzimaktivitását. Ha a mutáció olyan helyen van, amely megváltoztatja egy fehérje szerkezetét vagy funkcióját az enzimaktivitás megváltoztatásával, a mutáció nagymértékben befolyásolhatja a sejt túlélését. [7]

Jegyzetek

  1. ↑ Douglas J. Futuyma. evolúció . - Harmadik kiadás. – Sunderland, Massachusetts, USA, 2013. – xvii, 656 oldal p. - ISBN 978-1-60535-115-5 , 1-60535-115-6.
  2. ↑ Biológiai enciklopédikus szótár. Ch. szerk. M. S. Gilyarov; Szerkesztők: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva. — M.: Szov. Enciklopédia, 1986.)
  3. ↑ Vjacseszlav Tarantul. Molekuláris és sejtbiotechnológiai magyarázó szótár. orosz-angol . - Liter, 2018. - T. 1. - S. 490-491. — 986 p. - ISBN 978-5-04-099417-5 .
  4. ↑ Sematika itt: mun.ca.
  5. ↑ Anzalone A.V. et al. Keresés és csere genomszerkesztés kettős száltörés vagy donor DNS nélkül   // Nature . - 2019. - 1. évf. 576 , sz. 7785 . - 149-157 . o . - doi : 10.1038/s41586-019-1711-4 .
  6. ↑ Neetika Nath, Lisa Hagenau, Stefan Weiss, Ana Tzvetkova, Lars R. Jensen. Az ionizáló sugárzás megváltoztatja az átmeneti/transzverziós arányt a humán ínyfibroblasztok exome-jában  //  Egészségfizika. – 2020-07. — Vol. 119 , iss. 1 . — P. 109–117 . — ISSN 0017-9078 1538-5159, 0017-9078 . - doi : 10.1097/HP.0000000000001251 .
  7. ↑ Toxikológiai enciklopédia . - Harmadik kiadás. — London, Anglia, 2014. — 1 online forrás (5218 oldal) p. - ISBN 1-78402-845-2 , 978-1-78402-845-9, 0-12-386454-2, 978-0-12-386454-3.