| Torziós dystonia | |
|---|---|
| ICD-10 | 24 2 |
| ICD-9 | 333.6 |
| OMIM | 128100 |
| BetegségekDB | 29464 |
A torziós dystonia egy krónikus progresszív agyi betegség, amelyben az extrapiramidális rendszer érintett . Jellemzője az izomtónus egyenetlen növekedése, a törzs izmainak és a proximális végtagok rotációs görcsei [1] . W. Schwalbe írta le először 1908-ban [2] .
A torziós dystonia genetikai betegség, amely autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon öröklődik. Autoszomális domináns öröklődés esetén a betegség általában később debütál és enyhébb.
A betegség 100 000 emberre számítva 3-4 eset fordul elő [3] . Többnyire a férfiak betegek.
A torziós dystonia számos formája létezik - általános és helyi. A lokális forma gyakoribb, mint az általánosított forma. A helyi forma általában lassan, a betegség kezdetétől eltérő időpontokban általánossá válik.
A helyi formák a következők:
A betegség generalizált formája 11-12 éves korban debütál helyi formáival és lassan halad előre.
A betegséget disztóniás hiperkinézis kialakulása , elhúzódó, gyakran rotációs jellegű izom-összehúzódások jellemzik, amelyek a törzs , a nyak kóros testtartásához, a végtagok belső elfordulásához vezetnek, a lábfejek , a kezek és az ujjak megnyúlásával. Az intelligencia a legtöbb esetben nő.
Néha choreiform, athetotikus, hemiballikus hiperkinézis, myoclonus , tremor , izomtónusváltozások jelentkeznek a plasztikus típusnak megfelelően.
A hiperkinéziák korrekciós gesztusokkal csökkennek, és alvás közben teljesen eltűnnek. Nincsenek jelei a piramis neuronok károsodásának és az érzékszervi zavaroknak [2] .
A lokalizált forma nem mindig fejlődik generalizálttá, néha a betegség önálló formája.
A diagnózis felállítása a klinikai kép és a hasonló tünetekkel járó egyéb betegségek kizárása alapján történik [3] .
A betegség súlyosságát a S. Fuhn és munkatársai által javasolt mozgás- és rokkantsági skálák alapján értékelik klinikai vizsgálat, illetve a háztartási tevékenység vizsgálata alapján.
A betegségnek 13 formája van, de a genetikai elemzést csak a DYT1 - 1-es típusú dystonia esetében végezzük. Ez a forma a leggyakoribb, és az esetek 20% -ában fordul elő.
Etiotrop és patogenetikai kezelést nem fejlesztettek ki.
Tüneti terápiaként dopamin agonistákat , antikolinerg szereket , izomrelaxánsokat , görcsoldó szereket és dopamin antagonistákat alkalmaznak .