| Rövid QT szindróma | |
|---|---|
| ICD-11 | BC65.2 |
| ICD-10 | R94.3 |
| MKB-10-KM | I49.8 |
| MKB-9-KM | 426,89 [1] |
| OMIM | 609621 , 609620 és 609622 |
| BetegségekDB | 11105 |
| Háló | C580439 |
A rövid QT-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a szív elektromos rendszerét érinti. A betegséget bizonyos tünetegyüttes jellemzi, beleértve a QT-intervallum (≤ 300 ms) lerövidülését, amelyet elektrokardiográfiával detektálnak , valamint magas és hegyes T-hullámokat, A szívizom anatómiai szerkezete normális marad. A rövid QT-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik .
A rövid QT-szindrómában szenvedő betegek gyakran szenvednek szívdobogástól, „megmagyarázhatatlan” eszméletvesztéstől ( ájulás ).
Úgy gondolják, hogy a KCNH2 , KCNJ2 és KCNQ1 gének mutációi okozhatják a betegséget . Ezek a gének a szívsejtek speciális képződményeinek szerkezetét kódolják - ioncsatornák . Ezek a csatornák pozitív töltésű kálium -mikrorészecskéket (ionokat) szállítanak a sejtbe és onnan ki, és fontos szerepet játszanak a szívizom működésében. A KCNH2, KCNJ2 vagy KCNQ1 gének mutációi a káliumcsatornák fokozott aktivitását eredményezik, ami megváltoztatja a kálium normál áramlását. Ez megteremti a feltételeket a szívritmuszavarokhoz, a T-hullám alakjának és a QT-intervallum időtartamának megváltozásához.
A betegség örökletes jellege és az öröklődés domináns típusa miatt a betegek családjában nyomon követhetőek a fiatal korban (akár csecsemőkorban is) hirtelen halálesetek, szívdobogásérzések, pitvarfibrilláció.
A rövid QT-szindróma a hirtelen halál fokozott kockázatával jár, általában a kamrafibrilláció miatt.
Megállapítása a betegség jellegzetes kórtörténete (anamnézis), EKG adatok és elektrofiziológiai vizsgálatok (EPS) alapján történik.
Jellemző lelet a QT-intervallum lerövidülése (általában kevesebb, mint 300 ms); ugyanakkor időtartama kevéssé függ a ritmus gyakoriságától. Magas, hegyes T-hullámok Lehetséges szívritmuszavarok - ún. pitvari ritmus vagy pitvarfibrilláció.
A betegeknek rövid felépülési periódusuk van ahhoz, hogy a szívizom egy korábbi gerjesztést követően újra gerjeszthető legyen (refrakter periódus). A programozott ingerlés gyakran utánozza a kamrafibrillációt.
Nem teljesen világos.
A kardioverter-defibrillátor beültetése jelenleg a legmegfelelőbb módszer.