Reifenstein szindróma

A Reifenstein-szindróma (részleges androgén-érzéketlenségi szindróma (PSI)) egy olyan állapot, amely azt eredményezi, hogy a testsejtek részlegesen nem tudnak reagálni az androgénekre [1] [2] [3] . Az öröklődés típusa - X-hez kötött recesszív. A sejt androgén hormonok jelenlétével szembeni részleges immunitása megzavarja a férfi nemi szervek maszkulinizációját a fejlődő magzatban, valamint a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását férfiaknál a pubertás alatt, de nem befolyásolja jelentősen a női nemi szervek fejlődését [3 ] [4]. Így az androgén érzéketlenség klinikailag csak akkor szignifikáns, ha genetikailag hímben fordul elő (azaz Y kromoszómával vagy pontosabban SRY génnel rendelkező emberekben) [1] . A klinikai jellemzők közé tartozik a születéskor meghatározatlan típusú nemi szervek és a primer amenorrhoea clitomegaliával. A páciens nem rendelkezik Mulleri-féle struktúrákkal.

A PAIS az androgén érzéketlenségi szindróma (AISI) három kategóriájának egyike, mivel az ANIS a nemi szervek férfiasodási foka szerint különbözik: Teljes androgén érzéketlenségi szindróma (amikor a külső nemi szervek női fenotípusúak); enyhe androgén érzéketlenségi szindróma (amikor a külső nemi szervek férfi fenotípusú) és részleges androgén érzéketlenségi szindróma (amikor a külső nemi szervek részben, de nem teljesen maszkulinizáltak) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [ 9] [10] [11] . Az androgén érzéketlenségi szindróma a 46.XY kariotípusú emberek köztes nemi szerveinek leggyakoribb oka [12] .

A PAIS-ben szenvedő betegek kezelési módszereiről eltérő vélemények vannak. A kezelés magában foglalhat tartós és nagy horderejű műtétet, például gonadectomiát, valamint hormonpótló terápiát vagy vaginoplasztikát.

Tünetek

A Quigley -pontszámot használják a diagnózis felállításához [2] [13] A PAIS-t akkor diagnosztizálják, ha egy 46,XY kariotípusú egyén androgénérzékenységének mértéke elég nagy ahhoz, hogy részben megakadályozza a genitális maszkulinizációt, de nem olyan nagy, hogy teljesen megakadályozza. it [1] [2] [14] [15] . Ez magában foglal minden olyan fenotípust, amely az androgén érzéketlenségből ered, ha a nemi szervek részben, de nem teljesen maszkulinizáltak. Az állapotot általában a születéskor végzett klinikai vizsgálat során észlelik, így a PAIS diagnózisa már korai csecsemőkorban is felállítható a differenciáldiagnózis részeként [16] [17] .

A pubertás alatt gyakori az alulvirilizáció , beleértve a gynecomastiát és a testszőrzet fejletlenségét [18] . A fallikus szerkezet a különböző mértékű méretcsökkenéssel és hypospadiákkal rendelkező pénisztől az enyhén megnagyobbodott csiklóig terjed [1] [2] [3] . A Wolffi-féle struktúrák (epididimidák, vas deferensek és ondóhólyagok) általában részben vagy teljesen kifejlődnek [2] . A prosztata általában fejletlen [19] [20] . Müller-eredetű struktúrákban szenvedő betegekről számoltak be [21] [22] .

A PAIS-ben szenvedő emberek ivarmirigyei a fenotípustól függetlenül herék [2] ; az embrionális fejlődési szakaszban a herék androgén-független folyamatban képződnek, ami az SRY gén Y kromoszómára gyakorolt ​​hatása miatt következik be [23] [24] . A kriptorchidizmus gyakori [1] [2] , és a rosszindulatú csírasejtes daganatok kialakulásának 50%-os kockázatával jár [25] . Ha a herék a méhen belül helyezkednek el, továbbra is fennállhat a rosszindulatú sejtek kialakulásának jelentős kockázata, de még nem publikáltak tanulmányokat ennek a kockázatnak a felmérésére [25] .

A túlnyomórészt férfi fenotípusok a nemi szervek alulmaszkulinizációjának mértékében változnak, beleértve a mikropénisz, chordee, bifidscrotum és/vagy pszeudovaginális perineoscrotális hypospadias [1] [14] [26] . Az impotencia meglehetősen gyakori lehet, a fenotípusos jellemzőktől függően; egy 15 PAIS-ben szenvedő férfi részvételével végzett vizsgálatban a megkérdezettek 80%-a jelezte, hogy valamilyen fokú impotenciája van [19] [27] [28] [29] [30] . A túlnyomórészt női fenotípusok közé tartozik a különböző mértékű ajakfúzió és a klitoromegália [3] . A köztes fenotípusok közé tartoznak a fallikus struktúrák, amelyek a klitorisz és a pénisz között vannak, és egyetlen nyílás, amely mind a húgycsőhöz, mind a hüvelyhez kapcsolódik (azaz az urogenitális sinushoz) [3] . Születéskor előfordulhat, hogy nem lehet azonnal megkülönböztetni a PAIS-ben szenvedő emberek külső nemi szervét, hogy férfi vagy nő [1] [31] , bár a legtöbb PAIS-ben szenvedő ember férfiként nevelkedik [1] .

Tekintettel a PAIS-hez kapcsolódó fenotípusok sokféleségére, a diagnózist gyakran finomítják a genitális maszkulinizációnak a Quigley-skála segítségével történő értékelésével [2] [3] .

• A 2. fokozatot, a PAIS legenyhébb formáját, túlnyomórészt férfi fenotípus jellemzi, amelyet az androgénérzékenység kisebb jelei jellemeznek, mint például az izolált hypospadiák [1] [3] . A hypospadiák a húgycsőnyílástól a makkig részben kialakult csatornával jelentkezhetnek [3] [32] . Egészen a közelmúltig azt hitték, hogy az izolált mikropénisz nem a PAIS megnyilvánulása [1] . 2010-ben azonban két izolált mikropénisz esetén előforduló PUSI esetet jelentettek [33] .
• A 3. fokozat, a PAIS leggyakoribb fenotípusos formája [1] [27] , túlnyomórészt férfi fenotípus jellemzi, amely kifejezettebb alulmasculinizációval, és általában micropenisszel és pszeudovaginális perineoscrotális hypospadiákkal jelentkezik bifidscrotummal [3] .
• A 4. fokozat kétértelmű fenotípust mutat, beleértve a fallikus szerkezetet, amely a klitorisz és a pénisz között van [3] . A húgycső általában a hüvelyvel közös csatornába nyílik (azaz az urogenitális sinusszal) [3] .
• Az 5-ös fokozat, a PAIS legnagyobb fokú androgénérzéketlenséggel járó formája túlnyomórészt női fenotípusú, beleértve a húgycső és hüvely diszkrét nyílásait, de enyhe maszkulinizáció jeleit is mutatja, beleértve az enyhe klitoromegáliát és/vagy részleges ajakfúziót [1] [3 ] ] .

Régebben tévesen azt hitték, hogy a PAIS-ben szenvedők mindig terméketlenek. Mindazonáltal legalább egy PAIS esetjelentést tettek közzé, amely olyan termékeny férfiakat ír le, akik megfelelnek a 2. fokozatú PAIS kritériumainak (micropenis, pénisz hypospadia és gynecomastia) [34] .

Kapcsolódó betegség

Az androgén érzéketlenség minden formája összefügg a meddőséggel, bár kivételeket jelentettek mind az enyhe, mind a részleges formák esetében [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

A PAIS a csírasejtes rosszindulatú daganatok kialakulásának 50%-os kockázatával jár együtt, ha a herék nem ereszkednek le [25] . Ha a herék a méhen belül helyezkednek el, továbbra is fennállhat a rosszindulatú sejtek kialakulásának jelentős kockázata [25] . Néhány PAIS-ben szenvedő férfi szexuális diszfunkciót tapasztalhat, beleértve az impotenciát [20] [27] [28] [29] [30] . Számos, PAIS-t okozó AR-mutáció a prosztata [37] [38] és az emlőrák [32] [39] betegségeihez is kapcsolódik .

A vaginális hypoplasia, amely viszonylag gyakori előfordulás a CAIS-ben és a PAIS egyes formáiban [40] [41] , szexuális nehézségekkel jár, beleértve a hüvelyi behatolás nehézségeit és a dyspareuniát [41] [42] .

Vannak arra utaló jelek, hogy az interszexuális állapotú emberek hajlamosabbak lehetnek pszichológiai nehézségekre, legalábbis részben a szülői attitűdök és viselkedések miatt [43] . Megelőző, hosszú távú pszichológiai tanácsadást kell kezdeményezni a szülők és az érintettek számára a diagnózis felállításakor. Az interszexuális eltérésekkel rendelkező emberek körében végzett felméréseken alapuló újabb kutatások azt mutatják, hogy a családnak nagyobb védelmet kell biztosítani a beavatkozással szemben, és több családtámogatásra van szükség [44] .

Úgy gondolják, hogy a várható élettartam nem függ az SNCA-tól [1] .

Kezelés

A PAIS kezelése jelenleg a tüneti kezelésre korlátozódik; Jelenleg nem állnak rendelkezésre módszerek az abnormális androgénreceptor-fehérje kijavítására, amely az AR-gén mutációjának eredménye. A kezelési területek közé tartozik a nemek kiválasztása, a genitoplasztika, a daganatkockázatú gonadectomia, a hormonpótló terápia, valamint a genetikai és pszichológiai tanácsadás. Még mindig gyakran hajtanak végre olyan sebészeti beavatkozásokat, amelyek összeegyeztethetetlenek a pácienssel, de egyre több bizonyíték van arra, hogy az ilyen tevékenységekből eredő pszichés trauma [44] .

Nem kiválasztása

A döntés, hogy egy személyt PAIS-sel fiúként vagy lányként neveljünk, nem biztos, hogy nyilvánvaló; Különösen a 3. és 4. stádiumnak van egy fenotípusa, amelyet nehéz lehet túlnyomórészt hímnek vagy nőnek minősíteni, és egyes stádiumok nem lesznek képesek virilizálni pubertáskor [1] [27] [31] . Az ilyen újszülöttek szüleinek kerülniük kell a nemi elhamarkodott döntéseket [25] . A régebbi irányelvek nem javasolják megvárni, amíg a gyermek önállóan dönt [25] . A nemi szervek megjelenése [25] , a gyermek pubertáskori virilizálódási foka [2] , lehetséges műtéti lehetőségek és a nemi szervek műtét utáni szexuális funkciója [28] [40] [45] , a genitoplasztika összetettsége [25] , termékenységi potenciál [25] és a gyermek előre jelzett nemi identitása [46] . A közelmúltban azonban az orvostársadalom szükségesnek találta magának az interszexuális embereknek az érdekeit is figyelembe venni [ 47 ] .

A pszichoszexuális fejlődést számos tényező befolyásolja, beleértve az androgén expozíció időzítését, mennyiségét és típusát, a receptorok működését és a környezetet, ezért nehéz megjósolni [45] [46] [48] [49] [50] [51] . A nemi identitás 3 éves kor előtt kezd kialakulni [52] , bár a legkorábbi életkor, amelyben megbízhatóan értékelhető, még nem határozták meg [25] . A PAIS-ben szenvedők körülbelül 25%-a elégedetlen a nemével, függetlenül attól, hogy férfiként vagy nőként nevelkedtek [20] . Egy tanulmány arról számolt be, hogy a 46,XY kariotípusú mikropéniszszel született és hypospadia nélküli emberek jobban hímneműként nevelkednek, de vannak dokumentált esetek az ilyen emberek sikeres szelekciójáról nőknél [53] . A PAIS köztesebb fenotípusos formáit érintő tanulmányok kevésbé egyértelműek [20] [27] . A homoszexualitás (a meghatározott nemhez kapcsolódóan) [14] és a nemi diszfória [25] köztudottan gyakoribb a PAIS-ben szenvedő embereknél. Ha egy gyermek nemi diszfóriát fejez ki, az interszexuális betegek kezelésében jártas pszichológushoz kell fordulni [25] . Ha a nemi diszfória érzése továbbra is fennáll, a nem megváltoztatását kell kezdeményezni [25] .

A virilizáló képesség az exogén androgénekre adott válasz mérésével értékelhető; egyes tanulmányok a fallikus növekedést mérték az exogén tesztoszteron [31] vagy a dihidrotesztoszteron [4] hatására, míg mások a nemi hormonkötő globulin változását mérték a mesterséges androgén stanozolol hatására az androgénérzékenység felmérése céljából [54] [55] . Egyes szakértők arra figyelmeztetnek, hogy még bizonyítani kell, hogy az újszülötteknél az exogén androgénekre adott jó válasz jó előrejelzője a pubertáskori androgénválasznak [2] . Ha mutációt találnak az AR génben, fontos meghatározni, hogy a mutáció öröklődő vagy de novo (azaz szomatikus) mutáció; a vad típusú androgénreceptor bizonyos mennyisége jelen lesz olyan szomatikus mutáció esetén, amely pubertáskor virilizációt okozhat [31] . A genitális bőr fibroblasztjainak vizsgálata [3] [56] és a humán chorion gonadotropin (hCG) stimulációs teszt [12] szintén hasznos információkkal szolgálhat a virilizációs kapacitás felméréséhez.

Genitoplasztika

A genitoplasztika a nemi szelekcióval ellentétben visszafordíthatatlan lehet [57] , és nincs garancia arra, hogy a felnőttek nemi identitása megegyezik a nemi identitás meghatározásával a műtét és a nemi műtét ellenére. Az elmúlt néhány évtizedben a szakemberek, az önsegítő csoportok és az interszex emberek eltérő véleményeket fogalmaztak meg a genitoplasztika szükségességéről [2] [58] . Mérlegelni kell, hogy milyen körülmények indokolják a genitoplasztikát, az elvégzendő genitoplasztika milyen fokát és típusát, mikor kell genitoplasztikát végezni, és mik legyenek a genitoplasztika céljai [20] [25] [45] [46] [59] . Önmagában a nemi szelekció nem jelzi az azonnali genitoplasztika szükségességét; egyes esetekben a műtét késhet, hogy a gyermek elérje azt a kort és érettséget, amely elegendő ahhoz, hogy részt vegyen az ilyen döntésekben [57] . Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a korai műtét még mindig kielégítő eredményeket hozhat [20] [60] , míg mások szerint ez nem valószínű [59] . Még az egyszeri eljárásként tervezett műveletek is gyakran azt eredményezik, hogy később további műveletekre van szükség [59] . Az ismételt sebészeti beavatkozásokból eredő hegesedés és szövetvesztés különösen aggodalomra ad okot az egyén szexuális életére gyakorolt ​​negatív hatás miatt [20] .

Bár úgy gondolják, hogy a feminizáló genitoplasztika általában könnyebben elérhető elfogadható eredményt és kevesebb urológiai nehézséget eredményez [59] , nincs bizonyíték arra, hogy az ilyen genitoplasztika jobb pszichoszociális kimenetelhez vezet [45] . Egy tanulmányban [20] a 3. stádiumú PAIS-ben szenvedő egyének, akiket férfiak neveltek fel, ugyanúgy értékelték testképüket és szexuális funkciójukat, mint azok, akiket nők neveltek fel, annak ellenére, hogy nagyobb valószínűséggel voltak abnormális méretű nemi szerveik. és megjelenés; a férfi résztvevők több mint felének megnyúlt a pénisz hossza, ami 2,5-szer kisebb volt az átlagosnál, míg a női résztvevők mindössze 6%-ának volt megrövidült a hüvelye felnőttkorban, és a részt vevő orvosok alacsonyabbra értékelték a férfiasító genitoplasztika eredményeit, mint a feminizálást. Férfi és női résztvevők a nemi szervüket említették, mint fő tényezőt testük elégedetlenségében. Két nagyobb tanulmányban [61] [62] a nemváltás gyakori előrejelzője az interszexuális vonások jelenlétével kapcsolatos stigma volt.

A maszkulinizáló genitoplasztika eredménye az erekciós szövet mennyiségétől és a hypospadiák mértékétől függ [25] . Az eljárások magukban foglalják a pénisz és a notochord görbületének korrekcióját, a húgycső rekonstrukcióját, a hypospadiák korrekcióját, az orchidopexiát és a Müller-csatornák maradványainak eltávolítását a fertőzések és az inkontinencia megelőzése érdekében [1] [63] . Felnőttkorban sikeres neophalloplasztika esetén erekciós protézis is behelyezhető, bár ez a szövődmények nagy kockázatával jár [25] . További műtétekre lehet szükség a posztoperatív szövődmények kijavításához, mint például a natív húgycső és a graft közötti anasztomózis szűkülete , húgycső fistulák stb. [63] . A 3. stádiumú PAIS-ben szenvedő betegeknél végzett sikeres maszkulinizáló genitoplasztika gyakran több műtétet igényel [20] .

Ha csecsemőkorban feminizáló genitoplasztikát végeznek, akkor a pubertás alatt további műtétekre van szükség [64] . Az eljárások közé tartozik a csiklócsökkentés , a szeméremajkak plasztikája, a közös urogenitális sinus javítás, a vaginoplasztika és a nem sebészi hüvelytágítás [25] [41] [45] [64] . A csiklócsökkentő műtét a nekrózis kockázatával [64] , valamint a genitális diszfunkció [45] kockázatával jár, ezért kevésbé súlyos klitoromegália esetén nem szabad elvégezni [25] . A csiklósebészetnek a megjelenés helyett a funkcióra kell összpontosítania, ügyelve az erekciós funkció és a csikló beidegzés megőrzésére [25] . Ha a PAIS egy közös urogenitális sinus, az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia jelenleg műtétet javasol a húgycső és a hüvely korai életkorban történő elválasztására [65] . A CAIS -hez hasonlóan a nem sebészeti módszerekkel végzett hüvelytágítást is prioritásnak kell tekinteni a neovagina létrehozásának sebészeti módszereivel szemben, és a választott módszert sem szabad pubertás előtt elvégezni [25] [41] . A feminizálódó genitoplasztika szövődményei közé tartozhat a hüvely szűkülete , a húgycsőszűkület, a hüvelyi-urethralis fisztula, a húgyúti traumák és a visszatérő klitoromegália [41] . A 3. fokozatú PAIS-ben szenvedő betegek sikeres feminizáló genitoplasztikája gyakran több műtétet igényel, bár a sikeres maszkulinizáló genitoplasztika általában több műtétet igényel [20] .

Számos módszert fejlesztettek ki a neovagina létrehozására, mivel egyik sem ideális [41] . A sebészeti beavatkozás csak akkor jöhet szóba, ha a nem sebészeti módszerek kudarcot vallottak [41] . A neovaginoplasztika végezhető bőrgraftok, bélszakasz, csípőbél, peritoneum [66] [67] , szájnyálkahártya, amnion vagy dura mater [41] [68] [69] segítségével . Az ilyen módszerek sikerét a szexuális funkciónak kell meghatároznia, és nem csak a hüvely hosszának, ahogyan azt a múltban tették [68] . Az ileum vagy a vakbél szegmenseinek használata problémás lehet a rövidebb mesenterium miatt , ami szűkületet okozhat [68] . A szigmabélből származó neovaginát a vékonybélből származó neovaginához képest önkenőnek tekintik, és nincs túlzott nyálkatermelés [68] . A vaginoplasztika hegesedéshez vezethet, melynek kijavítása további műtéteket igényel. Bougienage szükséges a posztoperatív időszakban a hegesedés megelőzése érdekében [41] [40] . Egyéb szövődmények közé tartoznak a hólyag és a belek sérülései [41] . Éves nyomon követésre van szükség, mert a neovaginoplasztika magában hordozza a karcinóma kialakulásának kockázatát [41] , bár a neovaginális rák ritka [68] [69] . Pubertás előtt nem szabad sem neovaginoplasztikát, sem hüvelytágítást végezni [25] [41] .

Gonadectomia

A PAIS-ban kriptorchidizmus esetén a gonadectomia javasolt a csírasejtes rosszindulatú daganatok magas (50%) kockázata miatt [25] . A rosszindulatú daganatok kockázata, ha a herék a herezacskóban helyezkednek el, nem ismert; a jelenlegi ajánlás az, hogy pubertáskor végezzenek herebiopsziát, és ezt követően rendszeresen ellenőrizzék. Az gonadectomia után hormonpótló terápiára van szükség, amelyet idővel változtatva kell megismételni a szervezetben a pubertás különböző szakaszaiban természetesen jelenlévő hormonok szintjét [25] . A mesterségesen előidézett pubertás a másodlagos szexuális jellemzők azonos normális fejlődéséhez, a növekedési ugráshoz és a csont ásványianyag-felhalmozódásához vezet [25] . A PAIS-ban szenvedő nőknél általában hiányosak lehetnek a csontok mineralizációja, bár ez kevésbé gyakori, mint a CAIS -ban . A kezelés módja megegyezik a CAIS-éval [70] .

Hormonpótló terápia

A tesztoszteront az elégtelen virilizáció kezelésére használják néhány [71] , de nem minden [72] PAIS-ben szenvedő férfinál, annak ellenére, hogy a kezelés kezdetén szuprafiziológiás tesztoszteronszinttel rendelkeztek [71] [73] . A kezelési lehetőségek közé tartoznak a transzdermális gélek vagy tapaszok, orális vagy injekciós tesztoszteron undekanoát , egyéb injektálható tesztoszteron-észterek, tesztoszteron granulátumok vagy bukkális tesztoszteron rendszerek [74] . A kívánt élettani hatás eléréséhez szuprafiziológiás dózisokra lehet szükség [71] [25] [75] , amit az injekciós tesztoszteron készítményekkel nehéz elérni. Az exogén tesztoszteron- kiegészítés a PAIS nélküli férfiaknál különböző nem kívánt mellékhatásokat okozhat, beleértve a prosztata hipertrófiát , policitémiát , gynecomastiát , alopeciát , aknét és a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy tengely elnyomását, ami a gonadotropinok (azaz a foltosító hormon és a luteinizáló hormon ) csökkenéséhez vezet. -stimuláló hormon ) és spermatogén defektus [76] [77] . Előfordulhat, hogy ezek a hatások egyáltalán nem jelentkeznek SICA-ban szenvedő férfiaknál, vagy csak szignifikánsan magasabb tesztoszteron-koncentrációnál jelentkezhetnek, az androgénérzékenység mértékétől függően [71] [72] [73] . A nagy dózisú androgénterápiában részesülőket az orvosoknak ellenőrizniük kell a kezelés biztonságossága és hatékonysága érdekében, beleértve a rendszeres emlő- [71] és prosztata [76] -vizsgálatokat . Néhány PAIS-ben szenvedő ember spermaszáma elég magas ahhoz, hogy biológiai szülő lehessen. Legalább egy esetjelentést tettek közzé, amely olyan termékeny férfiakat ír le, akik megfelelnek a 2. fokozatú PAIS kritériumainak ( mikropénisz , hypospadias és gynecomastia ) [34] . Legalább egy esetjelentést tettek közzé, amely dokumentálja az alacsony spermiumszám tamoxifen kezelésének hatékonyságát PAIS-ben szenvedő betegeknél [78] . Számos publikáció utal arra, hogy a tesztoszteronkezelés korrigálni tudja az SLNKA -ban szenvedő férfiak alacsony spermiumszámát [1] [75] .

Pszichológiai segítség

A fenotípustól függően az impotencia és más szexuális problémák, mint például az aejakuláció vagy a szexuális diszfunkció meglehetősen gyakoriak lehetnek a PAIS-ben szenvedő betegek körében [19] [27] [28] [29] [30] , de nem feltétlenül utalnak alacsony libidóra [25] [ 27] . A PAIS-ben szenvedőket támogató csoportok segíthetnek ezeknek az embereknek azáltal, hogy kényelmesebb környezetet teremtenek az ilyen típusú problémák megvitatására [25] . Néhány PAIS-ben szenvedő ember megpróbálhatja elkerülni az intim kapcsolatokat az elutasítástól való félelem miatt; Az egyéni terápia segíthet a szociális szorongás leküzdésében, és nem csak a szexuális funkcióra, hanem az interperszonális kapcsolatokra összpontosítani [25] .

Társadalom

Sentencia SU-337/99

Az 1999. május 12-i SU-337/99 sz. ítéletben az Európai Bíróság hatályon kívül helyezte a gyermekek genitális műtétjéhez való tájékozott beleegyezésről szóló korábbi határozatát. A bíróság ítéletet hozott egy nyolcéves, meghatározatlan nemi szervvel és androgénérzékenységi szindrómával küzdő , lány által nevelt gyermek ügyében. Az orvosok feminizáló műtéteket javasoltak, beleértve az gonadectomiát, a vaginoplasztikát és a csiklóplasztikát a pubertás előtt, de a kórház nem működhet a Columbia Institute for Family Welfare és az Office of Public Advocates hozzájárulása nélkül. Az anya alternatív beleegyezést kérve pert indított az Intézet és a Védelmi Hivatal ellen. Az anya azzal érvelt, hogy "a döntések meghozatalának képessége túl későn jön létre, és megzavarja a gyermek normális pszichológiai, fizikai és szociális fejlődését" [79] .

A bíróság elutasította az anya keresetét. Ez megkérdőjelezte az ügy sürgősségét – érveltek az egészségügyi szakemberek. Az állampolgári jogok védelmezői és az orvosok kisebb része a bizonyítékok hiánya és a javasolt beavatkozások visszafordíthatatlan természete miatti kezelés elhalasztása mellett emelt szót. A bíróság megállapította, hogy a sebészeti beavatkozásoknak több támogatója volt, mint ellenzője, a műtét alternatívái nem teljesen kivitelezhetők, és javult a műtétek minősége, „kevésbé valószínű, hogy a szexuális érzékenység megsemmisül; és az orvostársadalom javította a szülőkkel való kommunikációt” [79] . Néhány orvos azonban nem volt hajlandó válaszolni a műtéttel kapcsolatos kritikákra, míg mások megkérdőjelezték a műtéti megközelítést.

A Bíróság megállapította, hogy a személyiség szabad fejlődéséhez való jog alkotmányos védelme azt jelenti, hogy a gyermek autonómiája az életkorral növekszik, beleértve a nemi identitás és a testtudat kialakulását [80] . A bíróság kimondta, hogy öt évnél idősebb gyermekeknél nem szabad nemi szervi műtétet végezni. Megállapítást nyert, hogy a multidiszciplináris csapatoknak eseti alapon kell felmérniük a gyermekek igényeit [81] [79] [82] .

A (jelenleg megszűnt) Észak-Amerikai Interszex Társaság kijelentette, hogy "a bíróság döntése jelentősen korlátozza a szülők és az orvosok azon lehetőségét, hogy meghatározatlan nemi szervvel rendelkező csecsemők műtétéhez folyamodjanak" [83] .

Jeles emberek

• A leírások alapján Favorin római szofista és filozófus SCNSCA [ 84] [85] volt.
• Tony Briffa , ausztrál politikus
• Sean Sifa Wall amerikai interszex aktivista
• Small Luke , hongkongi interszex aktivista
• Eliana Rubashkin , kolumbiai születésű új-zélandi emberi jogi aktivista
• Anik Soni , brit interszex aktivista

Lásd még

• Androgén érzéketlenségi szindróma
• interszex
• Androgének
• Tesztoszteron

Jegyzetek

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (2006. december). Androgén rezisztencia. Legjobb gyakorlat. Res. Clin. Endokrinol. metab . 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgén érzéketlenségi szindróma: klinikai jellemzők és molekuláris hibák". Hormonok (Athén) . 7 (3): 217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, francia FS (1995. június). "Androgén receptor hibák: történelmi, klinikai és molekuláris perspektívák". Endocr. Rev. _ 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
4. ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (2002. június). "Androgénreceptor génmutáció (E653K) a szteroid 21-hidroxiláz hiánya miatt veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő családban, valamint részleges androgén érzéketlenségben." J. Clin. Endokrinol. metab . 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
5. ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (2008. április). "Az androgénreceptor enyhe mutációival kapcsolatos részletes funkcionális vizsgálatok kimutatták, hogy összefüggésben vannak a férfi meddőséggel." Clin. Endokrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
6. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (2006. november). "Férfi meddőség és androgénreceptor génmutációk: klinikai jellemzők és hét új mutáció azonosítása". Clin. Endokrinol . 65 (5): 606–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
7. ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "Férfi meddőség és az X kromoszóma érintettsége". Zümmögés. reprodukció. Frissítés . 15 (6): 623–37. doi: 10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (2010. január). "Sertoli-Leydig sejttumor véletlen kimutatása FDG PET/CT képalkotással androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő betegnél". Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (2007. november). "Férfi meddőség és a CAG ismétlődési hosszának változása az androgénreceptor génben: metaanalízis". J. Clin. Endokrinol. metab . 92 (11): 4319–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (2005. november). "A dezoxiribonukleinsav-kötő doménben aminosav szubsztitúciót hordozó mutáns androgénreceptorok károsodott nukleáris transzlokációja, nukleáris mátrix célzása és intranukleáris mobilitása androgén érzéketlenség szindrómában szenvedő betegekből származik". J. Clin. Endokrinol. metab . 90 (11): 6162–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (2005. január). "Az androgénreceptor molekuláris patológiája a férfi (in) termékenységben". reprodukció. Biomed. online . 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
12. ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, én Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgén insensitivity syndrome] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , sz. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Archiválva : 2020. november 11.
13. ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). "Az elégtelen androgénhatáshoz kapcsolódó rendellenességek fiúgyermekeknél". Zümmögés. reprodukció. Frissítés . 7 (3): 314–22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
14. ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (2008. december). "Teljes androgén érzéketlenségi szindróma – áttekintés". J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi:10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID 19064222
15. ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (2008. május). "Új c.118delA mutáció az androgénreceptor gén 1. exonjában, amely teljes androgénérzékenységi szindrómát eredményez egy nagy családon belül". termékeny. Steril . 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
16. ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (1986. április). "A részleges androgén érzéketlenségi szindróma diagnózisa csecsemőkorban". JAMA . 255 (16): 2207–9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
17. ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). "Mülleri anomáliák nem műtéti kezelése". Emre S, Aydin A (szerk.). Nőgyógyászati ​​betegségek non-invazív kezelése . Informa Healthcare. pp. 193–202. ISBN 978-0-415-41742-6
18. ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (1999. február). "Két mutáns androgénreceptor androgénkötő kinetikájának ellentmondásos mérései, amelyek enyhe vagy részleges androgénérzékenységet okoznak." J. Clin. Endokrinol. metab . 84 (2): 805–10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
19. ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, der Kwaijer WJ, de Kwaijer WJ, TH MA, Drop SL (2001. szeptember). "Genotípus versus fenotípus androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő családokban". J. Clin. Endokrinol. metab . 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
20. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (2002. szeptember). "Nem egyértelmű nemi szervek perineoscrotális hypospadiával 46,XY személynél: hosszú távú orvosi, sebészeti és pszichoszexuális kimenetel". Gyermekgyógyászat . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
21. ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M és mások. (1995). "Perzisztens Mülleri-csatorna maradványok három testvérben részleges androgénérzékenységgel". Horumon Rinshonak . 43 :3–8.
22. ↑ Mazur T (2005. augusztus). "Nemi diszfória és nemi változás az androgénérzékenységben vagy a mikropéniszben". Arch Sex Behav 34 (4): 411–21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
23. ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). "A szexuális differenciálódás zavarai". Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (szerk.). Harrison endokrinológiája . New York: McGraw-Hill Medical Pub. osztály. pp. 161–172. ISBN978-0-07-145744-6.
24. ↑ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (szerk.). Az endokrinológia és anyagcsere alapelvei és gyakorlata . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 852–885. ISBN978-0-7817-4245-0.
25. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 I A Hughes, C Houk, SF AhmedW2PE Lessen, SF Ahmed W2PES1. Konszenzusos nyilatkozat az interszexuális rendellenességek kezeléséről  // Archives of Disease in Childhood. — 2006-7. - T. 91 , sz. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . - doi : 10.1136/adc.2006.098319 . Az eredetiből archiválva : 2019. augusztus 6.
26. ↑ B Evans, I Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Fenotípusos sokféleség részleges androgénérzékenységi szindrómában szenvedő testvérekben] // Archives of Disease in Childhood. — 1997-6. - T. 76 , sz. 6 . - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Archiválva az eredetiből 2021. március 8-án.
27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (2006. szeptember). "Csökkent szexuális aktivitás részleges androgénérzékenységben szenvedő felnőtt férfiaknál". J. Clin. Endokrinol. metab . 91 (9): 3310–5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
28. ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (2003. július). "Az androgén érzéketlenségi szindróma klinikai, hormonális, viselkedési és genetikai jellemzői egy brazil kohorszban: öt új mutáció az androgén receptor génben". J. Clin. Endokrinol. metab . 88 (7): 3241–50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
29. ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (2008. október). "A humán androgén receptor új mutációja a csuklórégió szabályozó szerepére utal az amino-terminális és karboxi-terminális kölcsönhatásokban." J. Clin. Endokrinol. metab . 93 (10): 3691–6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
30. ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (1997. szeptember). "Súlyos hypospadiák genitális kétértelműséggel: felnőttkori kimenetel a hypospadia szakaszos helyreállítása után". Br J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. PMID 9313674
31. ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (2005. január). "Androgén érzéketlenségi szindróma: az androgén receptor szomatikus mozaikossága hét családban és következményei a nemi kijelölésre és a genetikai tanácsadásra". J. Clin. Endokrinol. metab . 90 (1): 106–11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
32. ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (1992. október). "Csíravonal-mutáció az androgénreceptor génjében két emlőrákos és Reifenstein-szindrómás testvérben". Nat. Genet . 2 (2): 132–4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
33. ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. Az izolált mikropénisz részleges androgén-érzéketlenségi szindrómát tár fel molekuláris elemzéssel  // Asian Journal of Andrology. — 2010-07. - T. 12 , sz. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . - doi : 10.1038/aja.2010.6 .
34. ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (2002. január). "A férfiak termékenysége kompatibilis az Arg(840)Cys szubsztitúcióval az AR-ben egy nagy kínai családban, amelyet az AR érzéketlenségi szindróma eltérő fenotípusai érintenek." J. Clin. Endokrinol. metab . 87 (1): 347–51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
35. ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (2005. május). "Teljes androgén érzéketlenségi szindróma tartós Mulleri-származékokkal: esettanulmány". J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
36. ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (2000. június). "Az androgénreceptor gén ligandumkötő doménjének mutációja által okozott csökkent androgénérzékenység ellenére megmaradt a férfi termékenység". J. Clin. Endokrinol. metab . 85 (6): 2253–9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
37. ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (2003. június). "Új szekvenciavariáció az androgénreceptor transzaktivációt szabályozó doménjében két meddő finn férfiban". termékeny. Steril . 79 Suppl 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
38. ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (1996. március). "Az androgénreceptor-génmutációk alacsony előfordulása humán prosztatatumorokban egyszálú konformációs polimorfizmus elemzéssel". Prosztata . 28 (3): 162–71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3.0.CO;2-H. PMID 8628719
39. ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (1993. november). "Androgén receptor génmutáció férfi mellrákban". Zümmögés. Mol. Genet . 2 (11): 1799–802. doi: 10,1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
40. ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (2007. július). "A hüvely normalizálása önmagában tágító kezeléssel teljes androgénérzékenységi szindróma és Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma esetén". Zümmögés. szaporodás . 22 (7): 2020–4. doi: 10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
41. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (2010. március). "Huvelyműtét veleszületett rendellenességek miatt". Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID 20142648
42. ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (2003. július). "Szexuális funkció teljes androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő nőknél". termékeny. Steril . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
43. ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, Muinck Keizer-Schrama SM (1998. április). "Az interszexuális gyermekek hosszú távú pszichológiai értékelése". Arch Sex Behav 27 (2): 125–44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
44. ↑ 1 2 Tiffany Jones. Interszex és családok: Családtagok támogatása interszex variációkkal  // Journal of Family Strengths. — 2017-09-07. - T. 17 , sz. 2 . — ISSN 2168-670X . Archiválva az eredetiből: 2019. augusztus 18.
45. ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse CR, Ransley PG, Creighton SM (2003. április). "A csiklóműtét hatása a szexuális kimenetelre olyan egyéneknél, akiknek interszexuális állapota kétértelmű nemi szervekkel: keresztmetszeti vizsgálat". Lancet . 361 (9365): 1252–7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
46. ↑ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (1999. október). "Nem hozzárendelése és átcsoportosítása 46,XY pszeudohermafroditizmusban és kapcsolódó állapotokban". J. Clin. Endokrinol. metab . 84 (10): 3455–8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
47. ↑ Jones, Tiffany (2017). "Interszex és családok: családtagok támogatása interszex variációkkal". Journal of Family Strengths . 17. (2) bekezdése alapján.
48. ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (1988. december). "A prenatálisan androgenizált nőstény rhesus makákók viselkedési maszkulinizációja független a genitális férfiasodástól." HormBehav . 22 (4): 552–71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
49. ↑ Wallen K (2005. április). "Hormonális hatások a nem humán főemlősök szexuálisan differenciált viselkedésére". Elülső neuroendokrinol . 26 (1):7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
50. ↑ Moore C.L. (1992). "Az anyai stimuláció szerepe a szexuális viselkedés kialakulásában és idegi alapjaiban". A New York-i Tudományos Akadémia évkönyvei . 662 , 160–77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
51. ↑ Wallen K (1996. december). "A természetnek ápolásra van szüksége: a hormonális és szociális hatások kölcsönhatása a rhesus majmok viselkedési nemi különbségeinek kialakulásában." HormBehav . 30 (4): 364–78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. PMID 9047263
52. ↑ Martin CL, Ruble DN, Szkrybalo J (2002. november). "A korai nemi fejlődés kognitív elméletei". » Videó » Letöltés Kutató Psychol Bull 128 (6): 903–33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
53. ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). "Veleszületett mikropénisz: férfi vagy nőstény egyének hosszú távú orvosi, sebészeti és pszichoszexuális nyomon követése". Horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
54. ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (1997. január). "Az androgénreceptor-gén mutációiban szenvedő betegek androgénérzékenységének funkcionális értékelése és klinikai osztályozása. German Collaborative Intersex Study Group". Eur. J. Gyermekorvos . 156 (1):7–14. doi:10.1007/s004310050542. PMID 9007482
55. ↑ Sinnecker G, Köhler S (1989. június). "Nemi hormonkötő globulin válasz az anabolikus szteroid stanozololra: bizonyíték arra, hogy alkalmas biológiai androgénérzékenységi tesztre". J. Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1195–200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
56. ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (1996. december). "Androgénreceptor-gén mutációval rendelkező alanyok klinikai és biokémiai vizsgálatai és molekuláris elemzése". Clin. Endokrinol . 45 (6): 733–9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. PMID 9039340
57. ↑ 1 2 Hughes IA (2008. február). "A nemi fejlődés zavarai: új meghatározás és osztályozás". Legjobb gyakorlat. Res. Clin. Endokrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
58. ↑ Zucker KJ (2002. február). "Az interszexualitás és a nemi identitás megkülönböztetése". J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1):3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
59. ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (2001. július). "Objektív kozmetikai és anatómiai eredmények serdülőkorban a gyermekkorban végzett nemi szervek kétértelmű nőiesedő műtétjével". Lancet . 358 (9276): 124–5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
60. ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (2005. június). "Az interszexuális állapotok hosszú távú eredményvizsgálata". J. Pediatr. Endokrinol. metab . 18 (6): 555–67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
61. ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). "Nemi identitás és nemi átültetés: longitudinális eredménytanulmány 32 hím hermafroditán, akiket lánynak minősítettek". J Sex Marital Ther Kedvencekhez 12 (3): 165–81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
62. ↑ Money J, Norman BF (1987). "Nemi identitás és nemi átültetés: longitudinális eredménytanulmány 24 fiúként besorolt ​​hím hermafroditán". J Sex Marital Ther Kedvencekhez 13. (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
63. ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (2006. május). "Hosszú távú műtéti eredmények és a betegek elégedettsége a férfi pszeudohermafroditizmussal vagy valódi hermafroditizmussal: 63 betegből álló csoport". J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
64. ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (1999. május). "Feminizáló genitoplasztika veleszületett mellékvese hiperplázia esetén: mi történik pubertáskor?". J. Urol . 161 (5): 1588–91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
65. ↑ Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia (1996. április). "A fiúgyermekek nemi szervén végzett elektív műtét időzítése, különös tekintettel a műtét és az érzéstelenítés kockázataira, előnyeire és pszichológiai hatásaira". Gyermekgyógyászat . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
66. ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (2003. május). "Vaginoplasztika Interceed felszívódó adhéziós gáttal a teljes laphámképződéshez a hüvelyi agenesisben". Am. J. Obstet. Gynecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
67. ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (1994. december). "Az Interceed felszívódó tapadásgátló használata vaginoplasztikához". Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID 7970464
68. ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). "A vaginoplasztika és a klitorplasztika szövődményei". Teich S, Caniano DA (szerk.). Reoperatív gyermeksebészet . Totowa, NJ: Humana. pp. 499–514. ISBN978-1-58829-761-7.
69. ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (2002. január). "A neovagina karcinóma: esetismertetés és az irodalom áttekintése". Gynecol. oncol . 84 (1): 171–5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
70. ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (2007. március). "Magasság és csontsűrűség androgén érzéketlenségi szindrómában az androgén receptor gén mutációival". Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
71. ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (1998. április). "Válasz androgénkezelésre részleges androgénérzékenységben és az androgénreceptor dezoxiribonukleinsav-kötő doménjének mutációjában szenvedő betegeknél". J. Clin. Endokrinol. metab . 83 (4): 1173–6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. PMID 9543136
72. ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards CR, Hargreaves TB, Wu FC (1997. április). "A klinikai, endokrin és molekuláris rendellenességek összefüggése a nagy dózisú tesztoszteronra adott in vivo válaszokkal részleges androgénérzékenységi szindrómában szenvedő betegeknél". Clin. Endokrinol . 46 (4): 497–506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. PMID 9196614
73. ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (1989. január). "A károsodott spermatogenezis nem a receptorhiányos androgénrezisztencia kötelező kifejeződése." Am. J. Med. Genet . 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
74. ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (2006. június). "Tesztoszteron hormonpótló terápia: a legkorszerűbb és feltörekvő technológiák". Pharm. Res . 23 (6): 1117–32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
75. ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (1994. szeptember). "Súlyos spermatogén defektus hormonális korrekciója utáni terhesség androgén receptor gén mutációja miatt". Lancet . 344 (8925): 826–7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
76. ↑ 1 2 Nieschlag E (2006. szeptember). "A tesztoszteronkezelés nagykorúvá válik: új lehetőségek hipogonadális férfiak számára". Clin. Endokrinol . 65 (3): 275–81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
77. ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (1992. november). "Az emberi spermatogenezis elnyomása tesztoszteron implantátumokkal". J. Clin. Endokrinol. metab . 75 (5): 1326–32. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
78. ↑ Gooren L (1989. június). "A spermatogenezis javulása antiösztrogén tamoxifennel végzett kezelést követően egy nem teljes androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő férfinél". J. Clin. Endokrinol. metab . 68 (6): 1207–10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
79. ↑ 1 2 3 Sentencia SU 337/99, Kolumbiai Alkotmánybíróság (1999. május 12.) |  Jogászok Nemzetközi Bizottsága . Letöltve: 2019. augusztus 21. Az eredetiből archiválva : 2019. április 25.
80. ↑ Holmes, Morgan (2006). "A sors eldöntése vagy a kialakuló autonómia védelme? Interszexuális gyerekek és a kolumbiai alkotmánybíróság". transzneműek jogai . Minneapolis, Minnesota: University of Minnesota Press. pp. 32–50
81. ↑ Hatodik fejezet: Interszex |  Jogászok Nemzetközi Bizottsága . Letöltve: 2019. augusztus 21. Az eredetiből archiválva : 2019. május 7.
82. ↑ Jogászok Nemzetközi Bizottsága. Sentencia SU-337/99 . Letöltve: 2019. augusztus 21. Az eredetiből archiválva : 2018. január 4.. (határozatlan)
83. ↑ KOLOMBIA FELSŐBÍRÓSÁG KORLÁTOZJA AZ INTERSEX NEMI CSONKOZÁST | Észak-Amerika Interszex Társasága . www.isna.org. Letöltve: 2019. augusztus 21. Az eredetiből archiválva : 2017. február 16. (határozatlan)
84. ↑ Retief, F.P.; Cilliers, JFG (2003). "Veleszületett eunuchizmus és Favorinus". Dél-afrikai Orvosi Lap . 93 (1): 73–76.
85. ↑ Mason, HJ, Favorinus-kór: Reifenstein-szindróma az ókorban?, Janus 66 (1978) 1–13.