Pfeiffer szindróma
Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. február 14-én felülvizsgált
verziótól ; az ellenőrzések 2 szerkesztést igényelnek .
A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a koponya bizonyos csontjainak idő előtti „egyesülése” jellemez ( kraniostenózis ), amely megakadályozza a koponya további növekedését, és ezáltal károsítja a fej és az arc alakját [1] :577 A Pfeiffer-szindróma a a karok és lábak csontjai.
A szindróma Rudolph Arthur Pfeifferről (1931–2012) kapta a nevét [2] [3] , aki 1964-ben felsorolta a craniosynostosisra jellemző arcvonásokat, mint például a magas, kiemelkedő homlok és a maxilláris hypoplasia (jelentősen kiálló szemek, amelyek támogatják a az arc csontjai). Pfeiffer-szindrómában 100 000 újszülöttből egy gyermek születik [4] .
Genetika
A Pfeiffer-szindróma szignifikánsan összefügg a fibroblaszt 1- es és 2 - es növekedési faktor receptorainak mutációival . Ezek a receptorok nagyon fontosak a megfelelő csontfejlődéshez [5] .
Bemutató
A Pfeiffer által leírt arcvonások számos jellemzője a koponya csontjainak idő előtti "egyesülésének" az eredménye. A fej nem tud normálisan növekedni és fejlődni, ami ahhoz vezet, hogy a szemek kidudorodnak és kinyílnak, a felső állkapocs fejletlen, az orr pedig csőrnek tűnik. A Pfeiffer-szindrómás gyermekek körülbelül 50 százaléka elveszíti hallását és fogászati problémái vannak. A széles hüvelykujj és lábujjak különleges jellemzői ennek a szindrómának.
Osztályozás
A Pfeiffer-szindróma három típusra oszlik.
- Az 1-es típusú, más néven klasszikus Pfeiffer-szindróma a fent felsorolt tünetekkel rendelkezik. A legtöbb ilyen típusú ember meglehetősen teljes életet él, és normális intellektussal rendelkezik.
- A 2. és 3. típus súlyosabb, és idegrendszeri problémákkal jár. A koponyacsontok idő előtti összeolvadása korlátozhatja az agy növekedését, ami fejlődési késleltetéshez és egyéb neurológiai problémákhoz vezethet.
- A 2. típus abban különbözik a 3. típustól, hogy lóherefej kialakulásához vezethet, ennek oka a koponya csontjainak kiterjedt "összeolvadása".
Források
- ↑ Jakab, Vilmos; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews-féle bőrbetegségek: Klinikai bőrgyógyászat . (10. kiadás). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ↑ synd/3477 a Ki nevezte el?
- ↑ Pfeiffer RA Domináns örökletes Acrocephalosyndactylia (német) // European Journal of Pediatrics. - 1964. - T. 90 . - S. 301-320 . — PMID 14316612 .
- ↑ Vogels A., Fryns JP Pfeiffer-szindróma // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2006. - Vol. 1 . — 19. o . - doi : 10.1186/1750-1172-1-19 . — PMID 16740155 .
- ↑ Chan CT, Thorogood P. A syndromic craniosynostosis pleiotróp jellemzői korrelálnak az 1. és 2. fibroblaszt növekedési faktor receptorok eltérő expressziójával az emberi craniofacialis fejlődés során // Pediatric Research : folyóirat. - 1999. - január ( 45. évf. , 1. sz.). - P. 46-53 . - doi : 10.1203/00006450-199901000-00008 . — PMID 9890607 .
Linkek
Linkek