| I. típusú szaruhártya-disztrófia | |
|---|---|
| Vastag, fonalszerű opacitások hálózata a TGFBI gén homozigóta mutációja (Leu527Arg) által okozott III-as altípusú rácsdisztrófiában szenvedő betegeknél | |
| ICD-10 | H18.5 |
| ICD-9 | 371,54 |
| MKB-9-KM | 357,4 [1] és 277,39 [1] |
| OMIM | 122200 |
| eMedicine | cikk/1193793 |
| Háló | C537935 és C537935 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az I-es típusú rácsos szaruhártya-dystrophia (LCD1; Bieber-Haab-Dimmer dystrophia) a humán szaruhártya-dystrophia ritka formája , amely a keratoepithelint kódoló TGFBI gén mutációihoz kapcsolódik . A II-es típusú rácsdisztrófiától eltérően nincs szisztémás megnyilvánulása. A betegség előrehaladtával a szaruhártya vékony, egymásba fonódó ágaival szálas homályok alakulnak ki. Mindkét szemben disztrófia alakul ki, a megnyilvánulások általában az élet első évtizedének végére válnak észrevehetővé .
A szaruhártya rácsos disztrófiáját először Hugo Bieber svájci szemész írta le 1890 -ben . [2]