A lizoszómális transzport szabályozója

A lizoszómális transzport szabályozója (LYST)
Jelölés
Szimbólumok LYST ; CHS1
Entrez Gene 1130
HGNC 1968
OMIM 606897
RefSeq NM_000081
UniProt Q99698
Egyéb adatok
Locus 1. gerinc , 1q42,1 -42,2
Információ a Wikidatában  ?

A lizoszómális forgalomszabályozó (RLT; angolul lysosomal  traffiking regulator, LYST ) egy intracelluláris adapterfehérje , amely a vezikulák transzportjában és jelátvitelében vesz részt. A sejtben kölcsönhatásba lép számos hólyagos transzportfehérjével ( SNARE komplex, 14-3-3 protein és kazein-kináz II). Ez egy nagy fehérje, amelynek molekulatömege 425 kDa. A fehérjemutációk Chediak-Higashi-szindrómához vezetnek , amely az immunrendszer diszfunkciója, amely jellegzetes óriási intracelluláris hólyagok felhalmozódásával jár a sejtekben. Az ilyen szindrómában szenvedő betegek az immunrendszer károsodása miatt általában nem élnek 7 évig.

Linkek