A propion- acidémia egy szerves acidémia, amelyet a PCCA és PCCB gének mutációi (patogén variánsai) okoznak . [1] A rendellenesség korai újszülöttkori időszakban jelentkezik helytelen táplálkozással, hányással, letargiával és izomtónus hiányával, és ha nem kezelik, a halál gyorsan bekövetkezhet másodlagos hiperammonémia, ketoacidózis vagy agykárosodás miatt . A propion-acidémia egy speciális fajtája az élet későbbi szakaszában kardiopátiaként jelentkezhet ketoacidózis nélkül. [2] Egyes országokban a propion-acidémia szerepel az újszülöttkori szűrésben, amely lehetővé teszi a betegek azonosítását a tünetek megjelenése előtt, és felgyorsítja a helyes diagnózis felállítását. Biokémiailag a betegséget a vérben vagy vizeletben metilmalonsav jelenléte és a plazma propionilkarnitin (C3) emelkedett szintje igazolhatja. [egy]