Lapos szaruhártya 2. típusú

Lapos szaruhártya 2. típusú
ICD-10 Q13.4
OMIM 217300

Lapos szaruhártya, 2. típusú (a szaruhártya ellaposodása; eng.  cornea plana 2, CNA2 ) - a szem felszínének rendkívül ritka veleszületett deformitása , amely a szaruhártya alakjának ellaposodásában fejeződik ki. A kutatások azt sugallják, hogy a deformitás a keratán-szulfát proteoglikán keratokánt kódoló KERA gén mutációi miatt következik be . [egy]

Lásd még

Jegyzetek

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T., Lau S., Montgomery KT, Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, encoding keratocan, cornea plana  (angol)  // Nat. Közönséges petymeg.  : folyóirat. - 2000. - május ( 25. évf. , 1. sz.). - P. 91-5 . - doi : 10.1038/75664 . — PMID 10802664 .

Linkek