| Duchenne myodystrophia | |
|---|---|
| ICD-11 | 8C70.1 |
| ICD-10 | G71.0 _ |
| MKB-10-KM | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| BetegségekDB | 3985 |
| Medline Plus | 000705 |
| Háló | D020388 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A Duchenne myodystrophia (más nevek: Duchenne myopathia, Duchenne-Becker myodystrophia) egy genetikai betegség . Guillaume Benjamin Armand Duchenne francia neurológusról nevezték el .
A fiúk és nagyon ritkán a lányok is betegek. A betegséget egy vagy több exon deléciója vagy duplikációja , vagy a disztrofin gén pontmutációi okozzák . A fő megnyilvánulása az izomgyengeség, a gyermekkori mozgási nehézségek, amelyek idővel előrehaladnak. Ennek a betegségnek a jelei az ebben szenvedő fiúk sajátos járása és testtartása, a késői járáskezdet, a társakhoz képest rosszabb beszéd, valamint a vádli pszeudohipertrófiája [1] . Laboratóriumi diagnosztika szükséges [2] - általában ez az izomszövet biopsziája és egy genetikai vizsgálat. 8-10 éves kortól mankóra van szükségük a betegeknek, 12 éves kortól a legtöbben tolószékbe ülnek, 16-18 éves korig légzési rendellenességeket tapasztalnak. Jellemző még a szívkárosodás ( kardiomiopátia alakul ki [3] ) és az intelligencia csökkenése . Utóbbi fejlesztési mechanizmusa még nem tisztázott. A halál általában az élet második vagy harmadik évtizedében következik be. Átlagos időtartama 25 év, de van, aki tovább él [4] .
A Duchenne-izomdystrophia radikális kezelését még nem javasolták.
Csak tüneti kezelés van. A szteroidok lassíthatják a betegség progresszióját [4] . Fizioterápia javasolt . A betegeknél fokozott a csonttörések kockázata. Különös elővigyázatosság szükséges a sebészeti beavatkozásokhoz szükséges érzéstelenítés (narkózis) felírásakor.
2016 szeptemberében az FDA jóváhagyta az első specifikus gyógyszert, az Exondys 51-et (eteplirsen) Duchenne-izomdisztrófia kezelésére olyan betegeknél, akiknél az 51-es exon kihagyásának korrekciójára alkalmas, megerősített disztrofin génmutációt szenvedtek . Az eteplirsen (eteplirsen) [5] , amelyet a Sarepta Therapeutics fejlesztett ki, egy antiszensz oligonukleotid , amely a disztrofin pre- mRNS 51-es exonjához kötődik, hogy kizárja ezt az exont az mRNS feldolgozása során , ezáltal megvalósítva az alternatív splicing egy belsőleg csonkolt, de funkcionális disztrofin szintézisét. Az eteplirsen terápiás hatékonysága a motoros funkciók javítása tekintetében azonban még mindig nem bizonyított [6] .
2019 decemberében a Sarepta megkapta az FDA jóváhagyását a Vyondys 53-ra (Vyondys 53, holodirsen [7] ), egy új gyógyszerre, amelyet Duchenne-izomdisztrófia kezelésére szántak olyan betegeknél, akiknél az 53-as exon terápiás kihagyására alkalmas, megerősített disztrofin génmutációja [8] .
2020 augusztusában az amerikai NS Pharma (NS Pharma), a japán Nippon Shinyaku része, megszerezte az FDA jóváhagyását a Viltepso (Viltepso, viltolarsen [9] ), egy új gyógyszerhez, amelyet igazolt izom-Duchenne-dystrophia kezelésére szántak. dystrophin génmutáció, amely alkalmas az 53-as exon kihagyásával történő kiigazításra [10] .
Egyéb gyógyszerek: deflazacort , casimersen [11] . Klinikai vizsgálatok alatt : fordadistrogen movaparvovec .