| Clavicularis koponya dysostosis | |
|---|---|
| Kulcscsont hibák és szűkülő mellkas | |
| ICD-10 | Q 74.0 |
| MKB-10-KM | Q74.0 |
| ICD-9 | 755,59 |
| OMIM | 119600 |
| BetegségekDB | 30594 |
| Medline Plus | 001589 |
| Háló | D002973 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
A clavicularis dysostosis ( Clavicular cranial dysplasia, Scheithauer-Marie-Sainton-szindróma ) a 6. kromoszóma rövid karján található Runx2 gén [1] [2] mutációi által okozott örökletes rendellenesség . A clavicularis-cranialis dysostosis autoszomális domináns módon terjed. A koponya csontjainak fejlődési hibái, valamint a kulcscsontok teljes vagy részleges hiánya jellemzi.
A kulcscsontok fejlődésében bekövetkezett eltérések első esetét M. Martin írta le 1765-ben. Scheithauer 1861-ben vizsgált egy esetet, amely a kulcscsontok és a koponya csontjainak fejlődésében bekövetkezett eltérésekkel kapcsolatos. 1897-ben Marie és Senton részletesebben megvizsgálta ezt a betegséget, rámutatott a patológia családi természetére, és a dyostosis cleido-cranialis nevet adta, mivel összefüggésbe hozták a koponya és a kulcscsontok csontjainak hibáival. Hesse 1926-ban leírta a fogak és az állkapcsok fejlődésének eltéréseit, és ezt a clavicularis-cranialis dysostosishoz hozta összefüggésbe.
A clavicularis-cranialis dysostosis fő tünetei:
Ezenkívül a legtöbb esetben:
Egyéb egészségügyi problémák közé tartozik a visszatérő felső légúti fertőzések; szövődmények, fülfertőzések kiújulása; korai csontritkulás és ízületi problémák; a császármetszés gyakori gyakorisága nőknél; enyhe motoros késés öt év alatti gyermekeknél.
A klasszikus clavicularis-cranialis dysostosisban szenvedő betegek intelligenciaszintje normális.
A betegség férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és minden faj érintett.
A clavicularis-cranialis dysostosis előfordulási gyakorisága egy a millióhoz, de ez nagy valószínűséggel feltételes, mivel a többi csontváz-dysostosishoz képest viszonylag kevés az orvosi szövődmény.
A betegség szerepel az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának ritka (ritka) betegségek listáján [3] .
A clavicularis-cranialis dysostosis diagnózisa klinikai tüneteken és röntgenvizsgálatokon alapul, amelyek magukban foglalják a koponya, a mellkas, a medence és a kezek képét. A fő radiológiai tünet a kulcscsontok hibái. A kulcscsont külső (akromiális) vége általában hiányzik, míg a belső (sternális) vége van. De néha a kulcscsont két töredékből áll. A kulcscsont teljes hiánya ritka.
A molekuláris genetikai vizsgálatok a RUNX2 gén mutációit mutatják ki a clavicularis-cranialis dysostosisban diagnosztizált emberek 60-70%-ánál.
A betegség általában gyógyíthatatlan. De leggyakrabban a fogászati problémákat kell kezelni, mint a legjelentősebbeket, és gyermekkortól kell kezdeni:
A kulcscsont helytelen fejlődése a plexus brachialis összenyomódásához, valamint a felső végtagok általános izomgyengeségéhez vezethet. A kompresszió kifejezett tüneteivel nagyon tanácsos a sebészeti beavatkozás. A kulcscsont részleges hibája esetén osteoplasztikai műtét lehetséges - a csonthiba pótlása auto- vagy allografttal. A kulcscsontok teljes hiányában a sebészi kezelés nem praktikus. A konzervatív terápia terápiás gyakorlatokból áll.
Az orrmelléküregek és a középfül fertőzéseinek megelőzése.
Ha a csontsűrűség a normál alatt van, akkor kalcium és D-vitamin kezelés szükséges.A csontritkulás megelőző kezelését már korán el kell kezdeni.