A keratinbetegségek ( keratinopátia , citokeratinopátia ) olyan genetikai betegségek, amelyek a különféle keratinokat kódoló gének mutációihoz kapcsolódnak . A gén funkciójának megsértése elváltozásokhoz vezet, amelyek leggyakrabban a beteg bőrét érintik.
| Név | Lokalizáció | Keratin gén(ek) |
|---|---|---|
| Egyszerű epidermolysis bullosa | Bőr | KRT5 , KRT14 |
| Epidermolitikus hiperkeratosis | Bőr | KRT1 , KRT10 |
| Bullosus ichthyosis Simmens | Bőr | KRT2A |
| Palmar plantáris keratoderma | Bőr | KRT1 , KRT9 , KRT16 |
| Pachyonychia congenita | Bőr | KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17 |
| Fehér szivacsos nevus | Bőr | KRT4 , KRT13 |
| Steatocystoma többszörös | Bőr | KRT17 |
| Moniletrix | haj | KRT81 , KRT83 , KRT86 |
| Mesmann szaruhártya-dystrophia | szaruhártya | KRT3 , KRT12 |
| Családi cirrhosis | máj | KRT8 , KRT18 |