Keratin 12

Az oldal jelenlegi verzióját még nem ellenőrizték tapasztalt közreműködők, és jelentősen eltérhet a 2021. március 28-án felülvizsgált verziótól ; az ellenőrzések 3 szerkesztést igényelnek .
Keratin 12
Azonosítók
SzimbólumKRT12  ; K12
Külső azonosítókOMIM:  601687 MGI :  96687 HomoloGene :  188 GeneCards : KRT12 Gene
ortológusok
KilátásEmberiEgér
Entrez3859268482
EgyüttesENSG00000187242ENSMUSG00000020912
UniProtQ99456Q64291
RefSeq (mRNS)NM_000223NM_010661
RefSeq (fehérje)NP_000214NP_034791
Locus (UCSC)Chr 17:
39,02 – 39,02 Mb		Chr 11:
99,42 – 99,42 Mb
Keresés a PubMedben[egy][2]

A 12-es keratin  egyike azon humán keratinoknak , amelyeket a 17 - es kromoszómán található KRT12 gén kódol . A keratin 12 erősen expresszálódik a szaruhártya epitéliumában , és úgy gondolják, hogy fontos szerepet játszik ennek a rétegnek a működésében.

A keratinok jellemzően heterodimer párokat alkotnak, és a keratin 12-ről kimutatták, hogy számos szaruhártyafajban párosul a keratin 3 - mal.

Állattanulmányok

A KRT12 génre homozigóta egerek szaruhártya hámja törékeny , amely dörzsöléskor leválik. [egy]

Orvosi jelentősége

A KRT12 és KRT3 gének mutációi a Mesmann - féle szaruhártya-dystrophiához kapcsolódnak .

Lásd még

Jegyzetek

  1. ↑ Kao, WW-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, CW-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J.: A keratin 12-hiányos egerek szaruhártya hámja törékeny. Invest. Ophthal. Vis. sci. 37:2572-2584, 1996.