Kocsonyás guttata szaruhártya dystrophia

Kocsonyás guttata szaruhártya dystrophia
Teljesen átlátszatlan szaruhártya többszörös könnycsepp opacitással. A felhős területeken vércsatornák láthatók .
MKB-10-KM	H18.5
OMIM	204870
Háló	C535480 és C535480
Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon

A zselatinszerű cseppszerű szaruhártya-dystrophia ( GDCD , subepiteliális amiloidózis, elsődleges familiáris amiloidózis ) a humán szaruhártya-dystrophia ritka formája . Számos mutációt észleltek, amelyek ezt a disztrófiát okozzák a TACSTD2 génben , de egyes betegeknél ez a gén nem érintett, ami a betegség poligén természetére utal. [egy]

Ezzel a disztrófiával a szaruhártya hám alatti fürtszerű kocsonyás tömegek a leginkább észrevehetők . A betegek fényfóbiát, idegen testet éreznek a szaruhártyában, és a látás jelentősen csökken . Az amiloid zárványokban laktoferrin található , de a laktoferrin gén nem érintett.

A betegséget Nakaizumi írta le 1914 -ben . [2]

Alternatív címek

A szaruhártya amiloidózisa
Amyloid cornea dystrophia, japán típusú
III-as típusú szaruhártya-disztrófia
Családi szubepitheliális szaruhártya amiloidózis

Jegyzetek

↑ Klintworth GK Cornea dystrophies // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - 1. évf. 4 . — 7. o . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
↑ Nakaizumi, K.: A szaruhártya-dystrophia ritka esete. acta. szoc. Ophthal. Jpn. 18:949-950, 1914

Kapcsolódó média Kocsonyás szaruhártya-dystrophia a Wikimedia Commonsnál