A hipochondroplázia egy örökletes betegség , amelyet a porcok és bizonyos típusú csontok képződésének megsértése jellemez, és amely törpeséghez vezet. A chondrodysplasia csoportjába tartozik.
A hypochondroplasia és az achondroplasia tüneteinek jelentős hasonlósága annak a ténynek köszönhető, hogy mindkét betegség ugyanazon gén mutációjának eredménye - a 4-es kromoszómán található FGFR3, amely felelős a fibroblaszt növekedési faktor -3 szekvenciájának kódolásáért. amely egy transzmembrán tirozin kináz receptor. Normális esetben enyhén gátolja a fibroblasztok és a chondrocyták növekedését az endochondralis csontok növekedési lemezeiben, ami lehetővé teszi a csontszövet megfelelő fejlődésének szabályozását. Az FGFR3 gén mutációi miatt a fibroblaszt növekedési faktor-3 hibás, ami megakadályozza funkcióinak megfelelő ellátását, és néha thanatoform dysplasia, achondroplasia vagy hypochondroplasia kialakulásához vezet.
Az FGFR3 gén több mint húsz mutációját azonosították, ami a hipochondroplázia típusa által a törpeség kialakulásához vezet. A leggyakoribb hibatípus a gén tizenharmadik exonjának 1620. pozíciójában lévő nitrogénbázis cseréjéből eredő defektus. Ennek eredményeként az ilyen génből nyert fehérjében az aszparaganint az 540. pozícióban lizin váltja fel , ami teljesen megváltoztatja a receptor tirozin kináz érzékenységét. Ezen túlmenően számos más nitrogénbázis-helyettesítést írtak le a génben, és ennek eredményeként a keletkező fehérjében aminosavakat, amelyek hipochondroplázia kialakulását okozzák. Néhány bizonyíték azonban arra utal, hogy a betegség klinikai képével rendelkező betegeknél a genetikai vizsgálat nem tárt fel hibákat az FGFR3-ban. Ez azt jelzi, hogy más gének is részt vehetnek a hypochondroplasia kialakulásában. A fenti gén minden mutációja autoszomális domináns mechanizmussal öröklődik, de az esetek túlnyomó többségében spontán jellegűek, és a beteg szüleinél vagy rokonainál nem mutathatók ki. Megállapították, hogy sok hipochondropláziában szenvedő egyénnél az apák életkora meghaladja az átlagot, ami az FGFR3 génmutációk csíragenezisére utalhat.
A legtöbb esetben a betegség nem jelentkezik a gyermek életének első éveiben. Születéskor az ilyen gyermekek nem mutatnak eltérést a normától, mivel a súlygyarapodás és a pszichofizikai fejlődés normálisan történik. A satnyaság első jelei egy gyermeknél 3 vagy 4 éves korban jelentkeznek. Ebben a korban a test enyhe aránytalansága válik észrevehetővé a babánál. Szinte soha nem figyelik meg az intellektuális fejlődés megsértését a hypochondroplasiában. Sok esetben a körülötte lévők nem is árulnak el azonnal szokatlan arányokat a betegekről, aminek következtében egyszerűen alacsony, zömök embernek tűnnek. A koponya alakja és az arcvonások hipochondropláziával gyakran vonásmentesek, néha enyhe brachycephaly állapítható meg.
Ritka esetekben a betegek kisebb flexiós kontraktúrákat tapasztalhatnak a könyökízületekben és nagyon ritkán a csípőízületekben. A betegeknél a combcsont valgusgörbülete nem észlelhető hipochondropláziával, de az alsó lábszár hasonló deformációi lehetségesek. Az esetek körülbelül felében a betegeknél az ágyéki gerinc lordózisa alakul ki. Tekintettel arra, hogy mindezek a jelenségek hasonlóak az achondroplasia tüneteihez, csak kevésbé kifejezettek, sokáig azt hitték, hogy ez egy és ugyanaz a patológia, és csak néhány kutató tulajdonította független nozológiai egységnek, amely genetikai vizsgálatok igazolták.
A hypochondroplasia diagnózisát orvosi intézkedések komplexe alapján végzik. A diagnózis felállításához a betegnek röntgenvizsgálatot és molekuláris genetikai elemzést kell végeznie.
Jelenleg nem fejlesztették ki a hipochondroplázia specifikus kezelését, amelynek eredményeként a törpeség egy életen át az emberben marad. Az achondroplasiával ellentétben azonban ezt a patológiát szinte soha nem kíséri mentális fogyatékosság. Terápiás célokra az ilyen betegek vitamin-ásványi komplexeket kaphatnak. Ritka esetekben a felnőtt betegek műtétet igényelhetnek az ágyéki gerincvelő vagy annak gyökereinek összenyomása miatt, amely lordózis és a csigolyák szerkezetének megsértése miatt fordul elő.
A hypochondroplasia megelőzése a prenatális genetikai diagnózison múlik, különösen a kedvezőtlen családi anamnézissel rendelkező párok esetében.