| Alveoláris proteinózis | |
|---|---|
| ICD-11 | CB04.31 |
| ICD-10 | J84.0 _ |
| MKB-10-KM | J84.01 |
| MKB-9-KM | 516,0 [1] [2] |
| OMIM | 265120 , 610913 , 610921 , 300770 és 614370 |
| BetegségekDB | 29642 |
| Medline Plus | 000114 |
| Háló | D011649 |
| Médiafájlok a Wikimedia Commons oldalon | |
Az alveoláris proteinózis ( szinonimák: alveoláris lipoproteinózis, alveoláris foszfolipidózis, pulmonalis alveoláris foszfolipoproteinózis ) egy ritka betegség, amelyet a felületaktív fehérjék és lipidek felhalmozódása jellemez az alveolusokban, károsodott gázcsere és progresszív légzési elégtelenség [3] .
A betegséget először 1958-ban írták le [4] .
Az alveoláris proteinózis ritka, és 1 millió felnőttből körülbelül 4 esetben fordul elő. Leginkább a középkorúak (20-50 évesek) szenvednek, a férfiak 3-szor gyakrabban szenvednek, mint a nők. A szakirodalom gyermekek és idősek körében ismerteti a betegség eseteit.
A betegségnek 3 formája van:
Az AP patogenezisének fő láncszeme a felületaktív anyag metabolizmusának megsértése. A veleszületett AP jeleit mutató újszülötteknél általában azonosítják a felületaktív anyag túlzott felhalmozódásának bizonyos genetikai okait a tüdőben: ezek leggyakrabban a felületaktív fehérjék szerkezetét kódoló gének mutációi, vagy a GM-CSF vagy annak receptora. Felnőtteknél az esetek 90%-ában az AP előfordulásának autoimmun mechanizmusa bizonyított, amit a GM-CSF elleni poliklonális autoantitestek felülúszójában vagy vérszérumában lévő alveoláris mosófolyadék kimutatása bizonyít [3] .
A betegség hosszú ideig titokban, tünetek nélkül halad. A vezető klinikai megnyilvánulások a következők:
A betegség előrehaladtával légzési elégtelenség léphet fel.
A betegség lefolyása általában krónikus. Az AP krónikus formájának előrehaladtával a cianózis fokozódik, és „Hippokratész ujjak” alakulnak ki. A későbbi szakaszokban lehetőség van bakteriális vagy gombás felülfertőződésre, pulmonalis hypertonia kialakulására és a terminális stádiumban a pulmonalis szív kialakulására [5] .
A betegségnek nincsenek patognomonikus klinikai tünetei. A diagnózis felállítása fizikai, laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek alapján történik.
Fizikális vizsgálat:
Az AP vezető laboratóriumi vizsgálata az ELISA. Ennek a módszernek köszönhetően idiopátiás AP-ban szenvedő betegek vérszérumában és bronchoalveoláris mosófolyadékában kimutathatók a GM-CSF elleni antitestek [3] .
Az instrumentális tanulmányok a következők:
A betegek kezelésének egyetlen hatékony módszere sokáig a terápiás össz-BAL volt, amelyet általános érzéstelenítéssel és gépi lélegeztetéssel végeznek [4] .
Jelenleg a gyógyszeres terápia új lehetőségeit fejlesztik és tesztelik. Ezek közé tartozik a rituximab, egy olyan gyógyszer, amely szintetikus monoklonális antitesteket tartalmaz a B-limfociták CD20 antigénje ellen, valamint a rekombináns GM-CSF-fel történő kezelés.
Veleszületett formákban tüdőtranszplantáció lehetséges [3] .