Alakrimia

Az alakrimia a könnytermelés rendellenessége , amely a könnytermelés csökkenésében vagy hiányában áll. Mivel a könnyek hiánya csak néhány ritka betegség következménye, segít ezeknek a betegségeknek a diagnosztizálásában, beleértve a hármas szindrómát és az NGLY1- hiányt [1] [2] [3] .

Az alakrimia diagnózisát formálisan a Schirmer teszttel lehet felállítani .

Jegyzetek

1. ↑ NGLY1 Alapítvány . NGLY1 hiány . Letöltve: 2015. június 17. Az eredetiből archiválva : 2015. június 15. (határozatlan)
2. ↑ Need AC, Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB Az exome szekvenálás klinikai alkalmazása diagnosztizálatlan genetikai körülmények között  // J Med  Genet : folyóirat. - 2012. - május ( 49. évf. , 6. sz.). - P. 353-361 . - doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100819 . — PMID 22581936 .
3. ↑ Enns GM, Shashi V., Bainbridge M. et al. Az NGLY1 mutációi az endoplazmatikus retikulummal összefüggő degradációs útvonal öröklött rendellenességét okozzák   // Genet . Med. : folyóirat. - 2014. - március ( 16. évf. , 10. sz.). - P. 751-758 . - doi : 10.1038/gim.2014.22 . — PMID 24651605 .