A SYT1-hez kapcsolódó mentális fejlődési rendellenesség ( Baker-Gordon-szindróma ) egy ritka genetikai idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet a szinaptotagmin család egyik fehérjét kódoló SYT1 gén mutációi okoznak .
Egy 2018-ban publikált esetsorozat-tanulmány [1] szerint a betegség fenotípusa magában foglalja a csecsemőkorban kialakuló izom hipotóniát (infantilis hypotonia); a látórendszer veleszületett rendellenességei ( strabismus , nystagmus ); hiperkinézis gyermekkorban debütálva; motoros sztereotípiák; változó súlyosságú fejlődési késés (közepestől súlyosig). Viselkedésbeli eltéréseket, például alvászavarokat és alkalmankénti izgalmi rohamokat észlelnek. A diagnózis szempontjából fontos negatív tünet az epilepsziás rohamok hiánya és a normál fejkörfogat. Az MRI képeken nincs eltérés. Ezzel szemben az EEG-aktivitás elemzése minden vizsgált betegnél eltéréseket mutat: időszakosan nagy amplitúdójú, alacsony frekvenciájú oszcillációkat észlelnek.
A betegséget először 2015 -ben írta le Sarah Gordon molekuláris biológus és Kate Baker orvos. [2]
A SYT1 gén által kódolt synaptotagmin-1 fehérje Ca2+ kalciumion szenzor szerepét tölti be, és részt vesz a szinaptikus exocitózis és endocitózis folyamataiban. A Baker-Gordon-szindrómás emberekben észlelt SYT1 gén mutációi, amikor állatmodellekbe vezetik be, lelassítják a szinaptikus exocitózist , csökkentik a neurotranszmitterek felszabadulását a szinaptikus hasadékba, és ezáltal megzavarják az agyműködést.